| ID |
http://id.who.int/icd/entity/327253455 |
| Preferred Name |
neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte |
| Definitions |
This syndrome combines intellectual deficit, bilateral cataracts, and skin and joint hyperlaxity. It has been described in two siblings. Paradoxical hyperammonemia with hypoprolinemia and hypoornithinemia were also reported. This syndrome is caused by delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό το σύνδρομο συνδυάζει διανοητικό έλλειμμα, διμερείς καταρράκτες, και το δέρμα και την κοινή υπερκινητικότητα. έχει περιγραφεί σε δύο αδέλφια. η παράδοξη υπερκαλιαιμία με υπογονιμότητα και υπογονιμότητα. αυτό το σύνδρομο προκαλείται από delta 1-πυραμίδα 5-καρβοξυμεθυλική ανεπάρκεια συνthetase. ce syndrome combine le déficit intellectuel, les cataractes bilatéraux et l'hyperlaxité de la peau et des articulations. on l'a décrit chez deux frères et soeurs. on a aussi rapporté une hyperammonémie paradoxale avec hypoprolinémie et hypoornithinémie. ce syndrome est causé par une carence en 1-pyrroline 5-carboxylate synthétase. ten syndrom łączy intelektualnego deficytu, bilateral katarakty, i skóra i joint hyperlaxity. ja opisał w dwa rodzeństwie., paradoxical hyperammonemia z hypoprolinemia i hypoornithinemia byli także donosi. ten syndrom powodować delta 1-pyrroline 5-carboxylate syntetyzować niewydolność. dieses syndrom kombiniert intellektuelles defizit, bilaterale katarakte sowie haut- und gelenkhyperlaxität. es wurde in zwei geschwistern beschrieben. Paradoxe hyperammonämie mit hypoprolinemie und hypoornithinemia wurden ebenfalls berichtet. dieses syndrom wird durch delta 1-pyrrolin 5-carboxylat-synthetase-mangel verursacht. This syndrome combines intellectual deficit, bilateral cataracts, and skin and joint hyperlaxity. It has been described in two siblings. Paradoxical hyperammonemia with hypoprolinemia and hypoornithinemia were also reported. This syndrome is caused by delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte |
| browserUrl | NA |
| label | progresywna neurodegeneracja - niewydolność stawów - zaćma neurodégénérescence progressive - laxité articulaire - cataracte Progressive Neurodegeneration - Gelenkschwäche - Grauer Star Progressive neurodegeneration - joint laxity - cataract προοδευτική νευροεκφύλιση - κοινή χαλάρωση - καταρράκτης |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||