Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/327269975

Preferred Name

Maladie de Niemann-Pick type B

Definitions

Niemann-Pick disease type B is a mild subtype of Niemann-Pick disease, an autosomal recessive lysosomal disease, and is characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, and lung disorders such as infections and dyspnea

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Niemann-Pick disease type B is a mild subtype of Niemann-Pick disease, an autosomal recessive lysosomal disease, and is characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, and lung disorders such as infections and dyspnea

niemann-pick-Krankheit Typ b ist ein milder Subtyp der niemann-pick-Krankheit, einer autosomal rezessiven lysosomalen Erkrankung, und ist klinisch durch den Beginn im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und Lungenerkrankungen wie Infektionen und Atemnot gekennzeichnet.

niemann-pick ασθένεια τύπου β είναι ένα ήπιο υποείδος της νόσου niemann-pick, ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο λυσοσωμική νόσος, και χαρακτηρίζεται κλινικά από την εμφάνιση στην παιδική ηλικία με ηπατοσπληνομεγαλία, ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς, και πνευμονικές διαταραχές όπως λοιμώξεις και δύσπνοια

niemann-pick typ b jest łagodny podtyp choroby niemann-pick, autosomalna recesywna choroba lizosomalna, i charakteryzuje się klinicznie przez wystąpienie w dzieciństwie z hepatosplenomegaly, opóźnienie wzrostu i zaburzenia płuc, takie jak infekcje i duszność

La maladie de Niemann-Pick type B est un sous-type modéré de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance et caractérisée sur le plan clinique par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et des manifestations pulmonaires telles que des infections et une dyspnée.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/398872780

http://id.who.int/icd/entity/1875237176

prefLabel

Maladie de Niemann-Pick type B

browserUrl

NA

label

niemann-pick-Krankheit Typ b

niemann-pick typ choroby b

Niemann-Pick disease type B

niemann-pick ασθένεια τύπου β

Maladie de Niemann-Pick type B

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1875237176

http://id.who.int/icd/entity/398872780

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading