| ID |
http://id.who.int/icd/entity/327894003 |
| Preferred Name |
carence en carbamoylphosphate synthétase |
| Definitions |
Carbamyl phosphate synthetase deficiency is an urea cycle disorder strictly limited to the liver and intestine that results in congenital hyperammonemia and defective citrulline synthesis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | niewydolność syntezy fosforanu karbamu jest zaburzeniem cyklu mocznika ściśle ograniczone do wątroby i jelit, które skutkują wrodzoną hiperamonią i wadliwą syntezą cytruliny. μαύρη νερό πυρετός Der Mangel an Carbamylphosphat-Synthetase ist eine streng auf Leber und Darm beschränkte Störung des Harnstoffzyklus, die zu angeborener Hyperammonämie und defekter Citrullinsynthese führt. Carbamyl phosphate synthetase deficiency is an urea cycle disorder strictly limited to the liver and intestine that results in congenital hyperammonemia and defective citrulline synthesis. la carence en phosphate de carbamyl phosphate synthétase est un trouble du cycle de l'urée strictement limité au foie et à l'intestin qui résulte en une hyperammonémie congénitale et une synthèse défectueuse de la citrulline. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | carence en carbamoylphosphate synthétase |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.A1 |
| label | Carbamoylphosphate synthetase deficiency carence en carbamoylphosphate synthétase carbamoylphosphate ανεπάρκεια συντμητική ανεπάρκεια Mangel an Carbamoylphosphat-Synthetase carbamoylphosphate niedobór syntezy |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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