| ID |
http://id.who.int/icd/entity/330259189 |
| Preferred Name |
thalassémies |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited autosomal recessive mutations leading to abnormal production of haemoglobin. This disease is characterised by destruction of red blood cells leading to anaemia and abnormal production of haemoglobin. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενες μεταλλάξεις που οδηγούν σε ανώμαλη παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που οδηγούν σε αναιμία και ανώμαλη παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, ίκτερος, υπερφόρτωση σιδήρου, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση των μεταλλάξεων μέσω γενετικού ελέγχου. Pâleur A disease caused by genetically inherited autosomal recessive mutations leading to abnormal production of haemoglobin. This disease is characterised by destruction of red blood cells leading to anaemia and abnormal production of haemoglobin. This disease may present with pallor, jaundice, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. maladie causée par des mutations autosomiques récessives héréditaires conduisant à une production anormale d'hémoglobine. cette maladie se caractérise par la destruction des globules rouges, qui conduit à l'anémie et à une production anormale d'hémoglobine. cette maladie peut se manifester par la présence de pâleur, d'ictère, de surcharge en fer, de fatigue ou d'essoufflement. la confirmation se fait par l'identification de mutations par des tests génétiques. choroba spowodowana genetycznie dziedzicznymi mutacjami autosomalnymi prowadzącymi do nieprawidłowej produkcji hemogloby. choroba ta charakteryzuje się zniszczeniem czerwonych krwinek prowadzących do anemii i nieprawidłowej produkcji hemoglobiny. choroba ta może występować z pallor, żółtaczka, przeciążenie żelaza, zmęczenie, lub duszność oddechu. eine krankheit, die durch genetisch vererbte autosomal rezessive mutationen verursacht wird, die zu einer abnormalen produktion von hämoglobin. diese krankheit ist durch die zerstörung roter blutkörperchen gekennzeichnet, die zu anämie und abnormaler produktion von hämoglobin. diese krankheit kann mit blässe, gelbsucht, eisenüberlastung, müdigkeit oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | thalassémies |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/418601307 http://id.who.int/icd/entity/2056576450 http://id.who.int/icd/entity/675675654 http://id.who.int/icd/entity/2063292324 http://id.who.int/icd/entity/528767052 |
| icd11Code | 3A50.Y 3A50.Z 3A50 |
| label | thalassémies talasemia bi-nasal βλάβες heteronymous hemianopia ή τεταρτημόριο anopia Thalassaämie Thalassaemias |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||