| ID |
http://id.who.int/icd/entity/331119306 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en LAMP-2 |
| Definitions |
Glycogen storage disease due to LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) deficiency is a lysosomal glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and variable degrees of muscle weakness, frequently associated with intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω λαμπτήρα-2 (λυσοσωμική συνδεδεμένη πρωτεΐνη μεμβράνης 2) ανεπάρκεια είναι μια λυσοσωμική γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης που χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυοκαρδιοπάθεια και μεταβλητούς βαθμούς της αδυναμίας των μυών, που συνδέονται συχνά με διανοητικό έλλειμμα. Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lamp-2-Mangel (lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2) ist eine lysosomale Glykogenspeicherkrankheit, die durch schwere Kardiomyopathie und variablen Grad an Muskelschwäche gekennzeichnet ist und häufig mit intellektuellem Defizit einhergeht. La maladie de Danon est une glycogénose lysosomale due au déficit en LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d'intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un déficit intellectuel. glikogen choroba przechowywania ze względu na lamp-2 (lysosomal związane białka membranowego 2) niedobór jest lizosomalny glikogen choroby przechowywania charakteryzujący się ciężką kardiomiopatią i zmiennym stopniem osłabienia mięśni, często związane z deficytu intelektualnego. Glycogen storage disease due to LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) deficiency is a lysosomal glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and variable degrees of muscle weakness, frequently associated with intellectual deficit. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en LAMP-2 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου λόγω της ανεπάρκειας λαμπτήρων-2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lampe-2-Mangel choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór lamp-2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||