| ID |
http://id.who.int/icd/entity/340127408 |
| Preferred Name |
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson |
| Definitions |
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hoyeraal-hreidarsson σύνδρομο είναι ένα πολύ σπάνιο x-συνδέονται υπολειπόμενη διαταραχή που θεωρείται ότι είναι μια σοβαρή παραλλαγή της δυσκεράτωσης congenita, χαρακτηρίζεται από ενδομήτρια ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθεια, microcephaly, εγκεφαλική υποπλασία, προοδευτική συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και απλαστική αναιμία. Das hoyeraal-hreidarsson-Syndrom ist eine sehr seltene x-gebundene rezessive Störung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, zerebelläre Hypoplasie, fortschreitende kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie gekennzeichnet ist. le syndrome de hoyeraal-hreidarsson est un très rare trouble récessif lié au x considéré comme une variante sévère de la dyskératose congénita, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, une déficience immunitaire combinée progressive et une anémie aplastique. zespół hoyeraal-hreidarsson jest bardzo rzadkim x-linked recesywnym nieładem rozważającym być surowym wariantem dyskeratosis congenita, charakteryzujący się opóźnieniem wzrostu intrauterine, mikrocefalia, hipoplazja móżdżku, postępujący łączony odporność niewydolność i aplastic niedokrwistość. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a very rare X-linked recessive disorder considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita, characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson |
| browserUrl | NA |
| label | Hoyeraal-Hreidarsson syndrome zespół hoyeraal-hreidarsson Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson hoyeraal-hreidarsson-Syndrom h ιδιοπαθής πνευμονική κυψελιδικής πρωτεΐνωσης |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||