| ID |
http://id.who.int/icd/entity/346155963 |
| Preferred Name |
X-Linked pur paraplégie spastique familiale |
| Definitions |
A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an X-linked manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity and weakness, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενείς διαταραχές που είναι κληρονομική σε έναν τρόπο που συνδέονται x και στην οποία τα νευρολογικά χαρακτηριστικά είναι περιορισμένα σε χαμηλότερη σπαστικότητα άκρων και αδυναμία, υπερτονική εμπλοκή της ουροδόχου κύστης και ήπια ελάττωση της δόνησης των κάτω άκρων. terme utilisé pour décrire un groupe de troubles cliniquement et génétiquement hétérogènes qui sont hérités de façon liée au chromosome x et dont les caractéristiques neurologiques se limitent à la spasticité et à la faiblesse des membres inférieurs, à l'implication de la vessie hypertonique et à une légère diminution du sens des vibrations des membres inférieurs. A term used to describe a group of clinically and genetically heterogenous disorders which are inherited in an X-linked manner and in which the neurological features are limited to lower limb spasticity and weakness, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing. ein begriff, der verwendet wird, um eine gruppe klinisch und genetisch heterogener krankheiten zu beschreiben, die x-verknüpft vererbt werden und bei denen die neurologischen merkmale auf Spastik und Schwäche der unteren Extremitäten, hypertone Blasenbeteiligung und leichte Verminderung des Schwingungssinns der unteren Extremitäten beschränkt sind. die diagnose kann durch neuroimaging und genetische tests unterstützt werden. termin używany do opisania grupy klinicznie i genetycznie heterogennych zaburzeń, które są dziedziczone w sposób połączony x i, w którym funkcje neurologiczne są ograniczone do dolnej kończyn spasticity i osłabienie, hipertoniczny pęcherz zaangażowanie i łagodnego zmniejszanie niska ostateczność wibracja sense. diagnoza może pomagać neuroimaging i genetyczny testowanie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | X-Linked pur paraplégie spastique familiale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | X-Linked pure hereditary spastic paraplegia X-Linked pur paraplégie spastique familiale x-συνδεδεμένη καθαρή κληρονομική μαστίχα παραπληγία x-linked czysta dziedziczna spastyczna paraplegia x-verknüpfte rein erbliche spastische Querschnittslähmung |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||