| ID |
http://id.who.int/icd/entity/347920969 |
| Preferred Name |
Hyperoxalurie primitive type 2 |
| Definitions |
Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disorder of glyoxylate metabolism caused by the deficiency of the enzyme glyoxylate reductase/hydropyruvate reductase. It is characterized by a childhood onset with clinical manifestations that include recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis and end-stage renal disease with subsequent systemic oxalosis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disorder of glyoxylate metabolism caused by the deficiency of the enzyme glyoxylate reductase/hydropyruvate reductase. It is characterized by a childhood onset with clinical manifestations that include recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis and end-stage renal disease with subsequent systemic oxalosis. hyperoksyaluria pierwotne typ 2 jest rzadkim zaburzeniem glyoxylate metabolizmu powodować niedoborem enzym glyoxylate reductase / hydropyruvate reductase. ja charakteryzuje dzieciństwo początek z klinicznymi manifestacjami które zawierają recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis i end-stage renal choroba z późniejszym systemowym oxalosis. l'hyperoxalurie primaire de type 2 est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate causé par la déficience de l'enzyme glyoxylate réductase / hydropyruvate réductase. elle se caractérise par un début de l'enfance avec des manifestations cliniques qui comprennent la néphrolithiase récurrente, la néphrocalcinose et la néphrocalcinose, ainsi que par une néphrocalcinose et une néphrocalcinose récurrente, suivie d'une oxalose systémique. primäre Hyperoxalurie Typ 2 ist eine seltene Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels, die durch den Mangel des Enzyms Glyoxylat-Reduktase / Hydropyruvat-Reduktase verursacht wird. Sie ist durch einen kindlichen Ausbruch mit klinischen Manifestationen gekennzeichnet, zu denen rezidivierende Nephrolithiasis, Nephrokalzinose und Nierenerkrankungen im Endstadium mit anschließender systemischer Oxalose gehören. πρωτοπαθή υπεροξειδωτικά τύπου 2 είναι μια σπάνια διαταραχή του μεταβολισμού γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από την ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζυλιακής αναγωγής / υδροπυελονεφρίτιδα. χαρακτηρίζεται από μια παιδική ηλικία που με κλινικές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες νεφρολιθίαση, νεφρολιθίαση και τέλος στάδιο νεφρική νόσο με επακόλουθη συστημική οξαλγία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperoxalurie primitive type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | Hyperoxalurie primitive type 2 Primary hyperoxaluria type 2 Primäre Hyperoxalurie Typ 2 pierwotne nadtlenkowe typu 2 πρωτοβάθμια υπερηχογράφημα τύπου 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||