| ID |
http://id.who.int/icd/entity/348535193 |
| Preferred Name |
Déficit en citrine |
| Definitions |
Citrin deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized clinically by recurring episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms in the adult-onset form (citrullinemia type 2, ), and by transient cholestasis and variable hepatic dysfunction in the neonatal form (neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency, ). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Citrin-Mangel ist ein seltener autosomal rezessiver Harnstoffzyklusdefekt, der klinisch durch wiederkehrende Episoden von Hyperammonämie und damit verbundenen neuropsychiatrischen Symptomen bei Erwachsenen (Citrullinämie Typ 2) sowie durch vorübergehende Cholestase und variable Leberfunktionsstörungen bei Neugeborenen (neonatale intrahepatische Cholestase aufgrund von Citrin-Mangel) gekennzeichnet ist. la carence en citine est un rare défaut récessif autosomique du cycle de l'urée caractérisé cliniquement par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et de symptômes neuropsychiatriques associés sous la forme d'apparition chez l'adulte (citrullinemia type 2), et par une cholestase transitoire et une dysfonction hépatique variable dans la forme néonatale (cholestase néonatale intrahépatique due à une carence en citrine,). ανεπάρκεια κίτρου είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο κύκλωμα του κύκλου της ουρίας χαρακτηρίζεται κλινικά από τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια της υπερκαλιαιμίας και των συναφών νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων με τη μορφή ενήλικας εμφάνισης (citrullinemia type 2,), και με παροδικό χολόσταση και μεταβλητή ηπατική δυσλειτουργία στη νεογνική μορφή (neonatal ενδοηπατική χολόσταση λόγω ανεπάρκειας κίτρου). niedobór citrin jest rzadki autosomalna recesywna wada cyklu mocznika charakteryzuje klinicznie przez powtarzające się epizody hiperamoniaku i związane z nimi objawy neuropsychiatryczne u dorosłych (citrullinemia typ 2,), i przez przejściowe cholestasis i zmienną dysfunkcję wątroby w formie noworodkowej (neonatalna niewydolność wątroby z powodu niedoboru citrin). Citrin deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized clinically by recurring episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms in the adult-onset form (citrullinemia type 2, ), and by transient cholestasis and variable hepatic dysfunction in the neonatal form (neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency, ). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en citrine |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1572086295 |
| label | Déficit en citrine citrin ανεπάρκειας Citrin deficiency niedobór cytryny Citrin-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||