| ID |
http://id.who.int/icd/entity/352753987 |
| Preferred Name |
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 |
| Definitions |
Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malaborption, most patients having features of neonatal cholestasis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzona synteza kwasów żółciowych wada typu 1 (wada bas typ 1) jest najczęstszą anomalią syntezy kwasów żółciowych charakteryzujących się zmiennymi objawami postępującej choroby wątroby cholestatycznej i malaborcji tłuszczu, większość pacjentów posiadających cechy cholestasis noworodków. le défaut de synthèse congénitale de l'acide biliaire de type 1 (défaut de type 1 du sab) est l'anomalie la plus courante de la synthèse des acides biliaires caractérisée par des manifestations variables de la maladie cholestatique progressive du foie et de la malaborption des graisses, la plupart des patients présentant des caractéristiques de cholestase néonatale. συγγενείς ανωμαλίες σύνθεση του όξινου οξέος τύπος 1 (bas ελάττωμα τύπου 1) είναι η πιο κοινή ανωμαλία της σύνθεσης χολικού οξέος χαρακτηρίζεται από μεταβλητές εκδηλώσεις της προοδευτικής ηπατικής νόσου του ήπατος, και το λίπος malaborption, οι περισσότεροι ασθενείς που έχουν χαρακτηριστικά της νεφρικής χολόης. Congenital bile acid synthesis defect type 1 (BAS defect type 1) is the most common anomaly of bile acid synthesis characterized by variable manifestations of progressive cholestatic liver disease, and fat malaborption, most patients having features of neonatal cholestasis. Der angeborene Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 (Basdefekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäuresynthese, die durch variable Manifestationen progressiver cholestatischer Lebererkrankungen und Fettfehlbildungen gekennzeichnet ist, wobei die meisten Patienten Merkmale der neonatalen Cholestase aufweisen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 συγγενείς ανωμαλίες της χοληδόχου κύστης τύπου 1 angeborener Gallensäuresynthesedefekt Typ 1 Congenital bile acid synthesis defect type 1 wrodzona synteza kwasu żółciowego defect typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||