| ID |
http://id.who.int/icd/entity/352828432 |
| Preferred Name |
Myopathie à corps hyalins |
| Definitions |
Hyaline body myopathy is a rare congenital myopathy that manifests with subsarcolemmal hyalinized bodies in type 1 fibers. Ultrastructurally, hyalinized bodies in muscle biopsy samples appear to consist of fine filamentous or granular material and not to have a surrounding membrane. The neighbouring myofibrils were normal, with no sign of degeneration. The clinical findings are diverse, with either scapulo-peroneal weakness or limb girdle weakness. The age of onset in the patients reported varied from early childhood to the fifth decade of life. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die hyaline Körpermyopathie ist eine seltene angeborene Myopathie, die sich mit subsarkolemmalen hyalinisierten Körpern in Typ-1-Fasern manifestiert. Ultrastrukturell scheinen hyalinisierte Körper in Muskelbiopsieproben aus feinem fadenförmigem oder körnigem Material zu bestehen und keine umgebende Membran zu haben. die benachbarten Myofibrillen waren normal, ohne Anzeichen einer Degeneration. Die klinischen Befunde sind vielfältig, entweder mit skapulo-peronealer Schwäche oder Gürtelschwäche. Das Einsetzungsalter der Patienten variierte von der frühen Kindheit bis zum fünften Lebensjahrzehnt. η μυοπάθεια του σώματος της υαλίνης είναι μια σπάνια συγγενής μυοπάθεια που εκδηλώνεται με υποπαραθυρεοειδισμό hyalinized σώματα σε τύπου 1 ίντσες. ultrastructurally, hyalinized σώματα σε δείγματα βιοψίας των μυών εμφανίζονται να αποτελούνται από λεπτόκοκκο ή κοκκώδες υλικό και να μην έχουν ένα περιβάλλον membrane. τα γειτονικά μυofibrils ήταν φυσιολογικά, χωρίς κανένα σημάδι εκφυλισμού. τα κλινικά συμπεράσματα είναι διαφορετικά, είτε scapulo-peroneal αδυναμία ή περιορισμό της καμηλοπάρδαλης. η ηλικία της εμφάνισης στους ασθενείς που αναφέρονται ποικίλλουν από νωρίς την παιδική ηλικία μέχρι την πέμπτη δεκαετία της ζωής. miopatia ciała hialiny jest rzadka wrodzona miopatia, która przejawia się z subsarcolemmal ciał hyalinizowanych w rodzaju 1 włókna. nadstrukturalnie, zwilżonych ciał w próbach biopsji mięśni pojawiają się składa się z drobnoziarnistego lub ziarnistego materiału i nie mieć otaczającej błony śluzowej. sąsiadujące miofibrils były normalne, bez oznak zwyrodnienia. wyniki kliniczne są zróżnicowane, albo scapulo-peroneal słabość lub kończyny osłabienie kończy. wiek początek w pacjentach zgłaszane zróżnicowane od wczesnego dzieciństwa do piątej dekady życia. la myopathie hypophysaire est une myopathie congénitale rare qui se manifeste par des corps hyalinisés subsarcolemmiques dans les fibres de type 1. les corps hyalinisés ultrastructuralement dans les échantillons de biopsie musculaire semblent être constitués de matériaux filamenteux ou granulaires fins et non pas d'une membrane environnante. les myofibrilles voisines étaient normales, sans signe de dégénérescence. les résultats cliniques sont variés et présentent soit une faiblesse scapulo-péronéale, soit une faiblesse de la ceinture du membre. l'âge d'apparition chez les patients signalés variait de la petite enfance à la cinquième décennie de la vie. Hyaline body myopathy is a rare congenital myopathy that manifests with subsarcolemmal hyalinized bodies in type 1 fibers. Ultrastructurally, hyalinized bodies in muscle biopsy samples appear to consist of fine filamentous or granular material and not to have a surrounding membrane. The neighbouring myofibrils were normal, with no sign of degeneration. The clinical findings are diverse, with either scapulo-peroneal weakness or limb girdle weakness. The age of onset in the patients reported varied from early childhood to the fifth decade of life. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie à corps hyalins |
| browserUrl | NA |
| label | Myopathie à corps hyalins Hyaline Körperkurzsichtigkeit η μυοκαρδιοπάθεια του σώματος. Hyaline body myopathy hyaline body miopatia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||