| ID |
http://id.who.int/icd/entity/359570451 |
| Preferred Name |
cataractes congénitaux - dysmorphisme facial - neuropathie |
| Definitions |
Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome is a complex developmental disorder of autosomal recessive inheritance. Developmental abnormalities include congenital cataracts and microcorneae, primary hypomyelination of the peripheral nervous system, impaired physical growth, delayed early motor and intellectual development, mild facial dysmorphism and hypogonadism. Para-infectious rhabdomyolysis is a serious complication. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN) syndrome is a complex developmental disorder of autosomal recessive inheritance. Developmental abnormalities include congenital cataracts and microcorneae, primary hypomyelination of the peripheral nervous system, impaired physical growth, delayed early motor and intellectual development, mild facial dysmorphism and hypogonadism. Para-infectious rhabdomyolysis is a serious complication. cataractes congénitaux dysmorphisme facial le syndrome neuropathy (ccfdn) est un trouble complexe du développement de l'hérédité autosomique récessive. les anomalies du développement comprennent les cataractes congénitaux et les microcornées, l'hypomyélinisation primaire du système nerveux périphérique, la déficience de la croissance physique, le retard du développement moteur et intellectuel précoce, le dysmorphisme facial léger et l'hypogonadisme. la rhabdomyolyse parasitaire est une complication grave. συγγενής καταρράκτη του προσώπου δυσμορφία του περιφερικού νευρικού συστήματος (ccfdn) σύνδρομο είναι μια σύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. αναπτυξιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν συγγενή καταρράκτη και μικροκερατοειδείς, πρωτοπαθή υπομυαλγία του περιφερικού νευρικού συστήματος, μειωμένη σωματική ανάπτυξη, καθυστερημένη πρόωρη κινητική και διανοητική ανάπτυξη, ήπιο δυσμορφισμό του προσώπου και υπογοναδισμό παραπλανητική ραβδομυόλυση είναι μια σοβαρή επιπλοκή. wrodzone zaćmy dysmorfizm twarzy neuropatia (ccfdn) zespół jest złożonym zaburzeniem rozwoju autosomalnego recesywnego spadku. zaburzenia rozwojowe to wrodzone zaćmy i microcorneae, podstawowy hypomyelination z obwodowego układu nerwowego, osłabiony wzrost fizyczny, opóźnione wczesnej motoryzacji i rozwoju intelektualnego, łagodny dysmorfizm twarzy i hipogonadyzm. para-infectious rhabdomyolysis jest poważnym powikłaniem. Das kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphismus-Neuropathie-Syndrom (ccfdn) ist eine komplexe Entwicklungsstörung autosomal-rezessiver Vererbung. Zu den Entwicklungsstörungen zählen angeborene Katarakte und Mikrokorneen, primäre Hypomyelinisierung des peripheren Nervensystems, gestörtes körperliches Wachstum, verzögerte frühe motorische und intellektuelle Entwicklung, leichte Gesichtsdysmorphie und Hypogonadismus. Para-infektiöse Rhabdomyolyse ist eine ernste Komplikation. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | cataractes congénitaux - dysmorphisme facial - neuropathie |
| browserUrl | NA |
| label | συγγενείς καταρράκτες - δυσμορφισμός του προσώπου - νευροπάθεια Congenital cataracts - facial dysmorphism - neuropathy Angeborener Grauer Star - Gesichtsdysmorphismus - Neuropathie zaćma wrodzona - dysmorfizm twarzy - neuropatia cataractes congénitaux - dysmorphisme facial - neuropathie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||