spinocerebellar αταξία τύπου 29 είναι ένα πολύ σπάνιο υποείδος της αυτοσωματικής κυρίαρχης εγκεφαλικής ατράκτου τύπου 3 χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κατά τη διάρκεια της νηστείας πολύ αργά προοδευτική ή μη προοδευτική αταξία, δυσαρθρία, νυσταγμό, δυσεντερία, δυσεντερία, δυσεντερία, δυσεντερία, δυσεντερία, δυσπεψία, δυσφαγία, δυσεντερία, δυσμετρία και intelectual δυσαρέσκεια. το γονίδιο αιτιολογίας δεν έχει εντοπιστεί αλλά βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3p και λόγω της στενής γειτνίασης με το γονίδιο sca15, < i > itpr1 < / i >, θεωρείται ότι και οι δύο ασθένειες μπορεί να είναι αλλήλες.

Spinocerebellar ataxia type 29 is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 characterized by the onset during infancy of very slowly progressive or non-progressive ataxia, dysarthria, nystagmus, dysdiadochokinesia, dystonia, dysmetria and intelectual disability. The causal gene is not yet identified but is located on chromosome 3p and due to its close proximity to the SCA15 gene, ITPR1, it is thought that both diseases may be allelic.

l'ataxie spinocérébellaire de type 29 est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type 3 caractérisée par le début, au cours de la petite enfance, d'une ataxie progressive ou non progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une dysdiadochokinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'une déficience intelectuelle. le gène causal n'est pas encore identifié mais se trouve sur le chromosome 3p et, en raison de sa proximité du gène sca15, < i > itpr1 < / i >, on pense que les deux maladies peuvent être alléliques.

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, der durch das Auftreten sehr langsam fortschreitender oder nicht progressiver Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Dysdiadochokinesie, Dystonie, Dysmetrie und intellektueller Behinderung im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. das kausale Gen ist noch nicht identifiziert, befindet sich aber auf Chromosom 3p und aufgrund seiner Nähe zum sca15-Gen < i > itpr1 < / i > wird angenommen, dass beide Krankheiten allelisch sein können.

ataxia typ 29 to bardzo rzadki podtyp autosomalnego dominującego typu płatkowo-mięśniowego typu 3 charakteryzujący się wystąpieniem bardzo powoli postępującego lub nieprogresywnego ataksji, dysarthria, nystagmus, dysdiadochokinesia, dystonia, dysmetria and intelectual disability. causal gene is not yet zidentyfikowanych but is located on chromosome 3p and due to its close proximity to the sca15 gene, < i > itpr1 < / i >, uważa się, że oba choroby mogą być złagodzone.

http://id.who.int/icd/entity/390406504

Ataxie spinocérébelleuse type 29

NA

Spinocerebellar ataxia type 29

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29

spinocerebellar ataxia typ 29

spinocerebellar αταξία τύπου 29

Ataxie spinocérébelleuse type 29

http://id.who.int/icd/entity/390406504