l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (smard1) est un trouble qui cause une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire. l'apparition de symptômes se produit habituellement au début de la petite enfance, avec des difficultés respiratoires et un stridor, des difficultés d'alimentation et un faible cri. l'insuffisance respiratoire se manifeste habituellement entre 1 et 6 mois après la faiblesse diaphragmatique. la faiblesse progressive des membres distaux suit. les nerfs sensoriels et autonomes sont également touchés. le smard1 est causé par des mutations homozygotes dans le gène codant la protéine de liaison de l'immunoglobuline 2 (ighmbp2, 11q13.3).

zaburzenia mięśni kręgosłupa z niewydolnością oddechową typu 1 (smard1) jest zaburzeniem, które powoduje osłabienie mięśni i niewydolność oddechową. wystąpienie objawów jest zazwyczaj we wczesnym okresie niemowlęctwa z trudnościami oddechowymi i stridor, karmienie trudności i słabą cry. niewydolność oddechowa zazwyczaj rozwija się między 1 i 6 miesięcy życia wtórnego do osłabienia diaphragmatic. postępujące osłabienie kończyn destylacyjnych następuje. czuciowe i autonomiczne nerwy są również wywoływane. smard1 jest spowodowana przez homozygotyczne mutacje w genu kodowania immunoglobuliny mikro-wiązania białka 2 (ighmbp2, 11q13.3).

spinale muskuläre Atrophie mit Atemnot Typ 1 (smard1) ist eine Erkrankung, die Muskelschwäche und Atemstillstand verursacht. Die Symptome treten typischerweise im frühen Kindesalter auf, mit Atembeschwerden und Stridor, Ernährungsschwierigkeiten und schwachem Kristallisation. respiratorisches Versagen entwickelt sich in der Regel im Alter von 1 bis 6 Monaten nach Zwerchfellschwäche. Es folgt eine fortschreitende distale Gliedmaßenschwäche. Auch sensorische und autonome Nerven sind betroffen. smard1 wird durch homozygote Mutationen im Gen verursacht, das das mikrobindende Protein 2 des Immunglobulins codiert (ighmbp2, 11q13.3).

μυϊκό μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου 1 (smard1) είναι μια διαταραχή που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και αναπνευστική βλάβη. εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι συνήθως στην πρώιμη βρεφική ηλικία με αναπνευστικές δυσκολίες και χτυπήματα, τη διατροφή δυσκολίες και την αδύναμη κράτηση. αναπνευστική ανεπάρκεια αναπτύσσεται συνήθως μεταξύ 1 και 6 μήνες της ηλικίας δευτεροπαθή σε διαφραστική εξασθένηση. προοδευτική παραμόρφωση των άκρων. αισθητηριακές και αυτόνομες νεύρα είναι επίσης affected. smard1 προκαλείται από homozygous μεταλλάξεις στο γονίδιο κωδικοποίηση της ανοσοσφαιρίνης μικρο-δεσμευτική πρωτεΐνη 2 (ighmbp2, 11q13.3).

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a disorder that causes muscle weakness and respiratory failure. Onset of symptoms is typically in early infancy with respiratory difficulties and stridor, feeding difficulties and weak cry. Respiratory failure usually develops between 1 and 6 months of age secondary to diaphragmatic weakness. Progressive distal limb weakness follows. Sensory and autonomic nerves are also affected. SMARD1 is caused by homozygous mutations in the gene encoding the immunoglobulin micro-binding protein 2 (IGHMBP2, 11q13.3).

http://id.who.int/icd/entity/915903258

L'atrophie musculaire spinale infantile avec le type de détresse respiratoire 1

NA

infantile spinal μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου 1

infantile spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1

L'atrophie musculaire spinale infantile avec le type de détresse respiratoire 1

Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

infantile spinal zanik mięśni z oddechowych typu 1

http://id.who.int/icd/entity/915903258