| ID |
http://id.who.int/icd/entity/370025964 |
| Preferred Name |
myotonie congénitale, dominante |
| Definitions |
Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease) is a non-dystrophic muscle disorder caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is clinically characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalna dominująca myotonia congenita (choroba thomsena) jest niedystroficzne zaburzenia mięśniowe spowodowane mutacją w kodowaniu genu szkieletowego kanału chlorku mięśniowego-1 (clcn1). jest klinicznie charakteryzuje się sztywność mięśni i niezdolność mięśni do relaksu po dobrowolnym skurczu. autosomal κυρίαρχη μυοτονία congenita (νόσος thomsen) είναι μια μη-δυστροφική μυική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το σκελετικό μυϊκό κανάλι-1 (clcn1). είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία και ανικανότητα του μυός να χαλαρώσει μετά από εθελοντική συστολή. Die autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen-Krankheit) ist eine nicht-dystrophe Muskelstörung, die durch eine Mutation im Gen für den Skelettmuskelchloridkanal-1 (clcn1) verursacht wird. Sie ist klinisch durch Muskelsteifheit und die Unfähigkeit des Muskels, sich nach freiwilliger Kontraktion zu entspannen, gekennzeichnet. la myotonie congénita autosomique dominante (maladie de thomsen) est un trouble musculaire non dystrophique causé par la mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). elle est cliniquement caractérisée par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire. Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease) is a non-dystrophic muscle disorder caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is clinically characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myotonie congénitale, dominante |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Myotonia congenita, dominant προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μιτοχονδριακού dna ελλείψεις σε σκελετικού μυός. η πιο συχνή κλινική εκδήλωση είναι η αδυναμία του έξω μάτι μυών και άσκηση. επιπλέον συμπτώματα είναι μεταβλητών, και μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτης, απώλεια ακοής, αξονική νευροπάθεια, αταξία, κατάθλιψη, υπογοναδισμό και παρκινσονισμό. τόσο αυτοσωμικές κυρίαρχες και τον τρόπο κληρονομικότητας, μπορεί να συμβεί, τον τρόπο κληρονομικότητας, συνήθως είναι πιο σοβαρές. Myotonia congenita, dominant myotonie congénitale, dominante myotonia congenita, dominująca |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||