la déficience combinée en phosphorylation oxydative de type 5 est caractérisée par une hypotonie grave, un milieu universitaire lactique et une hyperammonémie congénitale. on l'a décrite chez trois nouveau-nés de parents consanguins. l'examen des ultrasons au cours de la 36e semaine de la grossesse a révélé un oedème généralisé. la cardiomyopathie et la tubulopathie hypertrophiques se sont développées au cours de la première semaine de vie et les nourrissons sont morts au cours du premier mois. les activités des enzymes dans la chaîne respiratoire mitochondriale ont été réduites dans les muscles des patients. des mutations ont été identifiées dans le gène mrps22, codant une protéine ribosomale mitochondriale.

łączny niedobór fosforylacji oxidative typ 5 charakteryzuje się ciężką hipotonia, lactic academia i congenital hyperammonaemia. opisano w trzech noworodków urodzonych wrodzonych rodziców. badania usg w ciągu 36 tygodnia ciąży wykazały uogólnione obrzęk. kardiomiopatia przerostowa i tubulopatia opracowane w pierwszym tygodniu życia, a niemowlęta zmarły w pierwszym miesiącu. aktywności enzymów w mitochondrialnego łańcucha oddechowego zostały zredukowane w mięśniach pacjentów. mutacje zostały zidentyfikowane w mrps22 genu, kodowania mitochondrialnego białka rybosomalnego.

η συνδυασμένη οξειδωτική ανεπάρκεια του φωσφορικού φωσφορικού τύπου 5 χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία, τη γαλακτική ακαδημία και τη συγγενή υπερammonaemia. έχει περιγραφεί σε τρεις νεογνά που γεννήθηκαν σε συμφραζόμενα γονίδια. υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια της 36ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης αποκάλυψε γενικευμένη οίδα. υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και tubulopathy αναπτύχθηκε εντός της πρώτης εβδομάδας της ζωής και τα βρέφη έχασαν τη ζωή τους εντός του πρώτου μήνα. οι δραστηριότητες των ενζύμων στην μιτοχονδριακή αναπνευστική αλυσίδα μειώθηκαν στους μύες των ασθενών.

Der kombinierte oxidative Phosphorylierungsmangel Typ 5 ist durch schwere Hypotonie, Milchsäurebildung und angeborene Hyperammonämie gekennzeichnet. er wurde bei drei Neugeborenen beschrieben, die von blutsverwandten Eltern geboren wurden. die Ultraschalluntersuchung in der 36. Schwangerschaftswoche ergab ein generalisiertes Ödem. Hypertrophe Kardiomyopathie und Tubulopathie entwickelten sich innerhalb der ersten Lebenswoche und die Säuglinge starben innerhalb des ersten Monats. Die Aktivität von Enzymen in der mitochondrialen Atemkette war in den Muskeln der Patienten reduziert. Mutationen wurden im mrps22-Gen identifiziert, die ein mitochondriales ribosomales Protein kodieren.

Combined oxidative phosphorylation deficiency type 5 is characterised by severe hypotonia, lactic academia and congenital hyperammonaemia. It has been described in three newborns born to consanguineous parents. Ultrasound examination during the 36th week of pregnancy revealed generalised oedema. Hypertrophic cardiomyopathy and tubulopathy developed within the first week of life and the infants died within the first month. The activities of enzymes in the mitochondrial respiratory chain were reduced in the muscles of the patients. Mutations were identified in the MRPS22 gene, encoding a mitochondrial ribosomal protein.

http://id.who.int/icd/entity/1953023896

type de déficience combinée de phosphorylation oxydative 5

NA

type de déficience combinée de phosphorylation oxydative 5

Combined oxidative phosphorylation deficiency type 5

συνδυασμένη οξειδωτική ανεπάρκεια φωσφόρου τύπου 5

kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel Typ 5

łączny niedobór fosforylacji oxidative typ 5

http://id.who.int/icd/entity/1953023896