| ID |
http://id.who.int/icd/entity/378477807 |
| Preferred Name |
Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 |
| Definitions |
Pontocerebellar hypoplasia type 3, also known as cerebellar atrophy with progressive microcephaly, is a rare form of pontocerebellar hypoplasia with autosomal recessive transmission characterized neonatally by hypotonia and impaired swallowing and from infancy onward by seizures, optic atrophy and short stature, but none of the clinical findings are specific. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pontocerebellar hypoplasia typ 3, także znać jako cerebellar atrofię z postępowym mikrocephaly, jest rzadką formą pontocerebellar hypoplasia z autosomal recesywną transmisją charakteryzującą neonatally przez hypotonia i impairswallowing i od niemowlęctwa onward napadami, optyczną atrofią i krótkim stature, ale żadny z kliniczne znalezienia są odmianowi. Pontocerebellar hypoplasia type 3, also known as cerebellar atrophy with progressive microcephaly, is a rare form of pontocerebellar hypoplasia with autosomal recessive transmission characterized neonatally by hypotonia and impaired swallowing and from infancy onward by seizures, optic atrophy and short stature, but none of the clinical findings are specific. Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3, auch bekannt als Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie, ist eine seltene Form der Pontozerebellären Hypoplasie mit autosomal rezessiver Übertragung, die neonatal durch Hypotonie und Schluckstörungen und vom Säuglingsalter an durch Krampfanfälle, optische Atrophie und kurze Statur gekennzeichnet ist, aber keiner der klinischen Befunde ist spezifisch. l'hypoplasie pontocérébellaire de type 3, aussi connue sous le nom d'atrophie cérébelleuse accompagnée d'une microcéphalie progressive, est une forme rare d'hypoplasie pontocérébellaire avec transmission autosomique récessive caractérisée par l'hypotonie et une déglutition de l'hypotonie et une altération de la déglutition et, à partir de la petite enfance, par des convulsions, une atrophie optique et une petite stature, mais aucune des observations cliniques n'est spécifique. pontocerebellar υποπλασία τύπου 3, επίσης γνωστή ως παρεγκεφαλίδα παρεγκεφαλίδας με προοδευτικό μικροκεφαλία, είναι μια σπάνια μορφή pontocerebellar υποπλασία με αυτοσωματικό υπολειπόμενο μετάδοση χαρακτηρίζεται neonatally από υποτονία και μειωμένη κατάποση και από την παιδική ηλικία και από επιληπτικές κρίσεις, οπτικό ατροφία και κοντό ανάστημα, αλλά κανένα από τα κλινικά ευρήματα είναι συγκεκριμένα. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | pontocerebellar hipoplazja typ 3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 διάσταση της μυϊκής, των ποδιών Pontocerebellar hypoplasia type 3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||