| ID |
http://id.who.int/icd/entity/380089065 |
| Preferred Name |
Syndrome de Coffin-Lowry |
| Definitions |
Coffin-Lowry syndrome is a rare genetic neurological disorder characterized by psychomotor and growth retardation, facial dysmorphism (usually apparent only by the 2nd year with progressive coarsening), digit abnormalities (characteristic broad, tapering fingers), and progressive skeletal changes. Male patients are generally moderately to severely affected while female carriers have mild features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół coffin-lowry jest rzadkim genetycznych zaburzeń neurologicznych charakteryzuje psychomotor i opóźnienie wzrostu, dysmorfizm twarzy (zazwyczaj widoczne tylko przez 2-gi rok z progresywnym coarsening), digit nieprawidłowości (charakterystyczne szerokie, zwężające się palce), i postępujące zmiany szkieletowe. męscy pacjenci są na ogół umiarkowanie dotknięte, podczas gdy nosiciele kobiet mają łagodne cechy. Das Sarg-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische Störung, die durch psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, Gesichtsdysmorphismus (meist erst im zweiten Lebensjahr mit fortschreitender Vergröberung erkennbar), Ziffernanomalien (charakteristische breite, spitz zulaufende Finger) und fortschreitende Skelettveränderungen gekennzeichnet ist. männliche Patienten sind in der Regel mäßig bis schwer betroffen, während weibliche Träger milde Merkmale aufweisen. Coffin-Lowry syndrome is a rare genetic neurological disorder characterized by psychomotor and growth retardation, facial dysmorphism (usually apparent only by the 2nd year with progressive coarsening), digit abnormalities (characteristic broad, tapering fingers), and progressive skeletal changes. Male patients are generally moderately to severely affected while female carriers have mild features. le syndrome de coffin-lowry est un rare trouble génétique neurologique caractérisé par un retard psychomoteur et de la croissance, un dysmorphisme facial (habituellement apparent seulement à la 2e année avec un enrouement progressif), des anomalies de chiffres (doigts larges et effilés caractéristiques) et des changements progressifs du squelette. το σύνδρομο coffin-lowry είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική και ανάπτυξη αμφιβληστροειδοπάθεια, δυσμορφισμός του προσώπου (συνήθως εμφανής μόνο από το 2ο έτος με προοδευτική επιδείνωση), χωνεύει ανωμαλίες (χαρακτηριστικό ευρύ, tapering δάχτυλα), και προοδευτική σκελετικές αλλαγές. άνδρες ασθενείς είναι γενικά μετρίως για να επηρεαστεί σοβαρά, ενώ τα θηλυκά φορείς έχουν ήπια χαρακτηριστικά. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Coffin-Lowry |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Coffin-Lowry σύνδρομο coffin-lowry Coffin-Lowry syndrome zespół coffin-lowry Sarg-Lowry-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||