ce syndrome est caractérisé par l'anémie dyserythropoïétique et la thrombocytopénie. la prévalence est inconnue, mais la maladie semble très rare. les individus atteints présentent une faible quantité de plaquettes, d'érythrocytes dysmorphes (poikilocytose et anisocytose), de la maturation défectueuse des mégakaryocytes et des anomalies du système membranaire cytoplasmique. le cryptorchidisme a également été signalé. le syndrome est causé par une mutation du gène gata1, un facteur de transcription requis pour la différenciation érythroïde et mégakaryocytique normale. la transmission est liée au chromosome x. la transmission est liée au chromosome x.

ten syndrom charakteryzuje dyserythropoietic anemia i thrombocytopaenia. prevalence jest niewiadoma ale choroba pojawiać się bardzo rzadka. afektowane jednostki wystawiają paucity platelets, dysmorficzne erytrocyty (poikilocytosis i anisocytosis), wadliwy megakaryocyte maturation i cytoplasmic błony systemowe. cryptorchidism był także donosi. syndrom wywołuje mutacja w gata1 genu, transkrybowanie czynnik wymagany dla normalnego erytroidalnego i megakaryocytic różnicowanie.

Dieses Syndrom ist durch dyserythropoietische Anämie und Thrombozytopaene gekennzeichnet. die Prävalenz ist unbekannt, aber die Krankheit scheint sehr selten zu sein. betroffene Personen weisen einen Mangel an Blutplättchen, dysmorphe Erythrozyten (Poikilozytose und Anisozytose), defekte Megakaryozytenreifung und Anomalien des zytoplasmatischen Membransystems auf. Auch Kryptorchidismus wurde berichtet. das Syndrom wird durch eine Mutation im Gen gata1 verursacht, einem Transkriptionsfaktor, der für eine normale erythroide und megakaryozytische Differenzierung erforderlich ist. Die Übertragung ist x-verknüpft.

αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από δυσερυθροποιητική αναιμία και θρομβοκυτταροπενία. η επικράτηση είναι άγνωστη, αλλά η νόσος φαίνεται να είναι πολύ χαράδα. προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν τη γονιμότητα των αιμοπεταλίων, δυσμορφική ερυθροκύτταρα (poikilocytosis και anisocytosis), ελαττωματική megakaryocyte ωρίμανση και κυτταροπλασματική μεμβράνη σύστημα ανωμαλίες. κρυπτογραφία έχει επίσης ταξινομηθεί. το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο gata1, ένας παράγοντας μεταγραφής που απαιτείται για την κανονική ερυθροειδής και megakaryocytic διαφοροποίηση. μετάδοση είναι x-συνδέονται.

This syndrome is characterized by dyserythropoietic anemia and thrombocytopaenia. The prevalence is unknown but the disease appears to be very rare. Affected individuals display paucity of the platelets, dysmorphic erythrocytes (poikilocytosis and anisocytosis), defective megakaryocyte maturation and cytoplasmic membrane system abnormalities. Cryptorchidism has also been reported. The syndrome is caused by a mutation in the GATA1 gene, a transcription factor required for normal erythroid and megakaryocytic differentiation. Transmission is X-linked.

http://id.who.int/icd/entity/899830967

anémie dysérythropoïétique avec thrombopénie

NA

Dyserythropoietic anaemia with thrombocytopenia

niedokrwistość barwnikowa z zakrzepicy

δυσμενής αναιμία με θρομβοκυττάρωση

anémie dysérythropoïétique avec thrombopénie

dyserythropoietische Anämie mit Thrombozytopenie

http://id.who.int/icd/entity/899830967