| ID |
http://id.who.int/icd/entity/385844402 |
| Preferred Name |
neuropathie du système nerveux autonome due à une néoplasie endocrine multiple de type 2b |
| Definitions |
Multiple endocrine neoplasia type 2b is caused by mutations in the RET proto-oncogene coding for a receptor tyrosine kinase. The syndrome is characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid hyperplasia or adenoma, intestinal ganglioneuromatosis, mucosal neuromas of the distal tongue and subconjunctivae, marfanoid body habitus, muscle underdevelopment and bony deformities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wieloskładnikowy endokrynologiczny neoplasia typ 2b wywołuje mutacje w ret proto-oncogene kodowania receptor tyrosine kinase. syndrom charakteryzuje medullary tarczycowy carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid hyperplasia lub adenoma, jelit ganglioneuromatoza, śluzówki neurom języka distal i subconjunctivae, marfanoid siedliska ciała, rozwój mięśni i deformacje kostne. la néoplasie endocrinienne multiple de type 2b est causée par des mutations du proto-oncogène ret codant pour une tyrosine kinase réceptrice. le syndrome est caractérisé par un carcinome thyroïdien médullaire, le phéochromocytome, l'hyperplasie parathyroïdienne ou l'adénome, la ganglioneuromatose intestinale, les neuromas muqueux de la langue distale et des sous-conjonctives, l'habitus du corps des marfanoïdes, le sous-développement musculaire et les difformités osseuses. multiple endokrine Neoplasie Typ 2b wird durch Mutationen im ret-Proto-Onkogen verursacht, das für eine Tyrosinkinase des Rezeptors kodiert. Das Syndrom ist charakterisiert durch Markschilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, parathyreoide Hyperplasie oder Adenom, intestinale Ganglioneuromatose, Schleimhautneurinome der distalen Zunge und Bindehaut, marfanoiden Körperhabitus, Muskelunterentwicklung und knöcherne Missbildungen. πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2β προκαλείται από μεταλλάξεις στο ret proto-oncogene κωδικοποίηση για ένα υποδοχέα tyrosine συγγένεια. το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από medullary θυρεοειδούς καρκινώματος, pheochromocytoma, υπερπλασία του παραθυρεοειδούς ή αδενώματος, εντερική γάγγραιναουρήωση, βλεννογόνους βλέννας της στυπτικής γλώσσας και υποεπιπεφυκότα, παρανοϊκό σωματότυπο, μυοκαρδιοπάθεια και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης. Multiple endocrine neoplasia type 2b is caused by mutations in the RET proto-oncogene coding for a receptor tyrosine kinase. The syndrome is characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid hyperplasia or adenoma, intestinal ganglioneuromatosis, mucosal neuromas of the distal tongue and subconjunctivae, marfanoid body habitus, muscle underdevelopment and bony deformities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie du système nerveux autonome due à une néoplasie endocrine multiple de type 2b |
| browserUrl | NA |
| label | neuropathie du système nerveux autonome due à une néoplasie endocrine multiple de type 2b Autonome Neuropathie aufgrund multipler endokriner Neoplasien Typ 2b Autonomic neuropathy due to multiple endocrine neoplasia type 2b αυτόνομη νευροπάθεια οφείλεται σε πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2β neuropatia autonomiczna ze względu na stwardnienie endokrynologiczne typu 2b |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||