| ID |
http://id.who.int/icd/entity/387067249 |
| Preferred Name |
maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique type 2 |
| Definitions |
An autosomal dominant condition characterised by chronic tubulointerstitial nephritis, hyperuricemia and gout, with progression to end-stage renal failure usually in the 5-8th decades of life. Medullary cysts are not characteristic, hence the term medullary cystic kidney disease type 2 is a historically based misnomer. The gene responsible codes for uromodulin/Tamm Horsfall mucoprotein (UMOD) on Chromosome 16, with many mutations described to date. Salt losing is not characteristic, hypertension is usual. May be the same disease as familial hyperuricemic nephropathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | An autosomal dominant condition characterised by chronic tubulointerstitial nephritis, hyperuricemia and gout, with progression to end-stage renal failure usually in the 5-8th decades of life. Medullary cysts are not characteristic, hence the term medullary cystic kidney disease type 2 is a historically based misnomer. The gene responsible codes for uromodulin/Tamm Horsfall mucoprotein (UMOD) on Chromosome 16, with many mutations described to date. Salt losing is not characteristic, hypertension is usual. May be the same disease as familial hyperuricemic nephropathy. μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση που χαρακτηρίζεται από χρόνια tubulointerstitial νεφρίτιδα, υπερουρία και ουρική αρθρίτιδα, με την πρόοδο σε τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια συνήθως κατά τις 5-8η δεκαετίες της ζωής. μυελοβλάστιοι κύστεις δεν είναι χαρακτηριστικό, ως εκ τούτου ο όρος medullary κυστική νεφροπάθεια τύπου 2 είναι μια ιστορικά βασισμένη νομάδα. το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ουρολοίμωξη / tamm horsfall mucoprotein (umod) στο χρωμόσωμα 16, με πολλές μεταλλάξεις που περιγράφονται σε date. αλωπεκία δεν είναι χαρακτηριστικό, υπέρταση είναι usual. μπορεί να είναι η ίδια ασθένεια ως familial υπερουροποιητική νεφροπάθεια. eine autosomal dominante Erkrankung, die durch chronische tubulointerstitielle Nephritis, Hyperurikämie und Gicht gekennzeichnet ist, mit einem Fortschreiten zum Nierenversagen im Endstadium in der Regel in den 5-8 Lebensjahrzehnten. Markzysten sind nicht charakteristisch, daher ist der Begriff medulläre zystische Nierenerkrankung Typ 2 eine historisch begründete Fehlbezeichnung. Das Gen, das für Uromodulin / tamm Horsfall Mukoprotein (umod) auf Chromosom 16 verantwortlich ist, mit vielen bis dato beschriebenen Mutationen. Salzverlust ist nicht charakteristisch, Bluthochdruck ist usual. kann dieselbe Krankheit sein wie familiäre hyperurikämische Nephropathie. affection autosomique dominante caractérisée par la néphrite tubulo-interstitielle chronique, l'hyperuricémie et la goutte, avec progression jusqu'à l'insuffisance rénale terminale, habituellement au cours des 5 à 8 décennies de la vie. les kystes médullaires ne sont pas caractéristiques, d'où le terme de maladie médullaire du rein kystique de type 2 est une anomalie d'origine historique. les codes responsables des gènes de l'uromoduline / mucoprotéine tamm horsfall (umod) sur chromosome 16, avec plusieurs mutations décrites à ce jour. la perte de sel n'est pas caractéristique, l'hypertension est habituelle. peut être la même maladie que la néphropathie hyperuricémique familiale. autosomalna dominująca choroba charakteryzująca się przewlekłym zapaleniem śródśródmiąższowym, hiperurykemią i dna moczanowa, z progresją do niewydolności nerek w końcu zazwyczaj w 5-8 dekadach życia. torbiele medullary nie są charakterystyczne, stąd termin medullary cystic choroba nerek typ 2 jest historycznie oparty misnomer. gen odpowiedzialny kody dla uromodulin / tamm horsfall mucoprotein (umod) na chromosomie 16, z wieloma mutacjami opisanymi do daty. utrata soli nie jest charakterystyczna, nadciśnienie tętnicze jest zwykle. może być taka sama choroba jak rodzinna hiperurykemiczna nefropatia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique type 2 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | autosomal dominante tubulointerstitielle Erkrankung Typ 2 Autosomal dominant tubulointerstitial disease Type 2 autosomal κυρίαρχη tubulointerstitial ασθένεια τύπου 2 autosomalna dominująca choroba tubulointerstitial typu 2 maladie tubulo-interstitielle dominante autosomique type 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||