| ID |
http://id.who.int/icd/entity/389749238 |
| Preferred Name |
neuropathie motrice héréditaire distale liée à l'X |
| Definitions |
Two families have been reported with the onset of distal weakness in the first decade of life. Pes cavus was commonly the first detected symptom followed by distal lower limb weakness and atrophy. Involvement of the distal upper limb followed. The disorder was inherited in an X-linked recessive pattern, with causative mutation identified in the copper transport gene ATP7A (Xq21.1). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | δύο οικογένειες έχουν αναφερθεί με την εμφάνιση της παραμορφωτικής αδυναμίας κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. pes cavus ήταν κοινώς το πρώτο ανιχνεύθηκε σύμπτωμα που ακολουθείται από distal μειωμένη αδυναμία άκρων και ατροφία. εμπλοκή του περιφερικού άνω άκρου followed. η διαταραχή ήταν κληρονομική σε ένα x-συνδεμένο υπολειπόμενο πρότυπο, με αιτιολογική μετάλλαξη που εντοπίζεται στο γονίδιο του γονιδίου χαλκού atp7a (xq21.1). zwei familien wurden mit einsetzender distaler schwäche im ersten jahrzehnt des lebens berichtet. pes cavus war häufig das erste entdeckte symptom gefolgt von distaler schwäche der unteren gliedmaßen und atrophie. Es folgte die beteiligung der distalen oberen gliedmaßen. Die störung wurde in einem x-verknüpften rezessiven muster vererbt, wobei eine ursächliche mutation im kupfertransportgen atp7a (xq21.1) identifiziert wurde. Two families have been reported with the onset of distal weakness in the first decade of life. Pes cavus was commonly the first detected symptom followed by distal lower limb weakness and atrophy. Involvement of the distal upper limb followed. The disorder was inherited in an X-linked recessive pattern, with causative mutation identified in the copper transport gene ATP7A (Xq21.1). dwie rodziny zostały zgłoszone wraz z wystąpieniem osłabienia niewydolności w pierwszej dekadzie życia. pes cavus był powszechnie pierwszym wykrytym objawem, po którym następuje osłabienie kończyn dolnych i zanik kończyn kończyn górnych (distal lower limb). choroba została odziedziczona w x-linked recesywny wzór, z mutacji sprawczych zidentyfikowanych w genu transportu miedzi atp7a (xq21.1). deux familles ont été rapportées avec le début d'une faiblesse distale au cours de la première décennie de la vie. la cavus de la paire était généralement le premier symptôme détecté, suivi d'une faiblesse et d'une atrophie du membre inférieur distal. l'implication du membre supérieur distal a suivi. le trouble a été hérité d'un patron x récessif, avec une mutation causative identifiée dans le gène de transport du cuivre atp7a (xq21.1). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie motrice héréditaire distale liée à l'X |
| browserUrl | NA |
| label | neuropathie motrice héréditaire distale liée à l'X distale erbliche motorische Neuropathie, x-verknüpft zaburzenia dziedzicznej neuropatii ruchowej, x-linked Distal hereditary motor neuropathy, X-linked τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια, x-συνδέονται |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||