3-Phosphoserine phosphatase deficiency is an extremely rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically by congenital microcephaly and severe psychomotor retardation in the single reported case to date, which was associated with Williams syndrome .

3-phosphoserine phosphatase niedostatek jest niezwykle rzadką formą serine niedostatku syndrom charakteryzujący clinically wrodzonym microcephaly i surowym psychomotor opóźnieniem w pojedynczym donoszonym wypadku datą, który kojarzył z williams syndromem.

3-Phosphoserine-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Defizienz-Syndroms, das klinisch durch angeborene Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung im bisher einzigen gemeldeten Fall, der mit dem Williams-Syndrom assoziiert war, gekennzeichnet ist.

la déficience en 3-phosphosérine phosphatase est une forme extrêmement rare de syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement par la microcéphalie congénitale et un retard psychomoteur sévère dans le seul cas signalé à ce jour, qui était associé au syndrome de williams.

3-phosphoserine phosphatase ανεπάρκεια είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή του συνδρόμου ανεπάρκειας της ορμόνης που χαρακτηρίζεται κλινικά από εκ γενετής μικροκεφαλία και σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση στην ενιαία αναφερόμενη περίπτωση μέχρι σήμερα, η οποία συνδέθηκε με το σύνδρομο williams.

http://id.who.int/icd/entity/307181673

Déficit en 3-phosphosérine phosphatase

NA

3-φωσφορική ανεπάρκεια φωσφολιπιδίων

3-phosphoserine phosphatase deficiency

Déficit en 3-phosphosérine phosphatase

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel

3-fosforoseryna niedobór fosfatazy

http://id.who.int/icd/entity/307181673