autosomalna choroba autosomalna mięśniowa, przypominająca choroby becker jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się dystrofią mięśniową z łagodnym, podobny do becker progresji, wpływając na obie płci równo. odnosi się do genetycznie heterogenicznej grupy zaburzeń, w których występują różne molekularne i biochemiczne defekty występujące z podobnym fenotypem.

Childhood autosomal recessive muscular dystrophy resembling Becker disease is a rare condition characterized by muscular dystrophy with mild, Becker-like progression, affecting both sexes equally. It refers to a genetically heterogeneous group of disorders in which different molecular and biochemical defects present with a similar phenotype. Most patients have defects in one of the four sarcoglycan genes identified to date.

παιδική ηλικία αυτοσωματικό υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία μοιάζει με τη νόσο του becker είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυστροφία με ήπια, becker-όπως την πρόοδο, που επηρεάζουν τόσο τα δύο φύλα εξίσωση. αυτό αναφέρεται σε μια γενετικά ετερογενής ομάδα διαταραχών στις οποίες διαφορετικά μοριακά και βιοχημικά ελαττώματα παρουσιάζουν με μια παρόμοια φαινόμενη. οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ελαττώματα σε ένα από τα τέσσερα γονίδια sarcoglycan ταυτοποιείται μέχρι σήμερα.

la dystrophie musculaire autosomique récessive de l'enfant ressemblant à la maladie de becker est une affection rare caractérisée par la dystrophie musculaire avec une progression bénigne de type becker, qui touche les deux sexes également. il s'agit d'un groupe de troubles génétiquement hétérogènes dans lequel différents défauts moléculaires et biochimiques sont présents avec un phénotype similaire. la plupart des patients présentent des défauts dans l'un des quatre gènes des sarcoglycanes identifiés à ce jour.

Die autosomal rezessive Muskeldystrophie im Kindesalter, die der Beckerschen Krankheit ähnelt, ist eine seltene Erkrankung, die durch Muskeldystrophie mit mildem, beckerartigem Verlauf gekennzeichnet ist und beide Geschlechter gleichermaßen betrifft. Sie bezieht sich auf eine genetisch heterogene Gruppe von Störungen, bei denen verschiedene molekulare und biochemische Defekte mit einem ähnlichen Phänotyp vorliegen. Die meisten Patienten weisen Defekte in einem der vier bisher identifizierten Sarkoglykan-Gene auf.

http://id.who.int/icd/entity/690532643

dystrophie musculaire récessive autosomique, type d'enfance, ressemblant à la dystrophie musculaire de becker

NA

autosomal recesywny dystrofię mięśniową, typ dzieciństwa, przypominające becker dystrofię mięśniową

dystrophie musculaire récessive autosomique, type d'enfance, ressemblant à la dystrophie musculaire de becker

autosomal rezessive Muskeldystrophie, Kindheitstyp, ähnlich der Beckerschen Muskeldystrophie

autosomal υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία, τον τύπο της παιδικής ηλικίας, που μοιάζει με μυϊκή δυστροφία.

Autosomal recessive muscular dystrophy, childhood type, resembling Becker muscular dystrophy

http://id.who.int/icd/entity/690532643