| ID |
http://id.who.int/icd/entity/397698784 |
| Preferred Name |
Myopathie à corps réducteurs |
| Definitions |
Reducing body myopathy (RBM) is a rare muscle disorder marked by progressive muscle weakness and the presence of characteristic inclusion bodies in affected muscle fibres. Although early development is generally normal (up to 2 years of age), onset during infancy or early childhood appears to be associated with severe myopathy, hypotonia and rapidly progressive muscle weakness leading to death due to respiratory insufficiency within the first five years of life. Onset during childhood or adulthood is characterised by mainly proximal muscle weakness, a rigid spine syndrome and a slowly progressive disease course. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | reduzierende Körpermyopathie (rbm) ist eine seltene Muskelerkrankung, die durch progressive Muskelschwäche und das Vorhandensein charakteristischer Einschlusskörper in den betroffenen Muskelfasern gekennzeichnet ist. obwohl die frühe Entwicklung im Allgemeinen normal ist (bis zum Alter von 2 Jahren), scheint der Beginn im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit schwerer Kurzsichtigkeit, Hypotonie und rasch fortschreitender Muskelschwäche verbunden zu sein, die innerhalb der ersten fünf Lebensjahre zum Tod aufgrund von Atemwegserkrankungen führt. Der Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter ist hauptsächlich durch proximale Muskelschwäche, ein starres Wirbelsäulensyndrom und einen langsam fortschreitenden Krankheitsverlauf gekennzeichnet. Reducing body myopathy (RBM) is a rare muscle disorder marked by progressive muscle weakness and the presence of characteristic inclusion bodies in affected muscle fibres. Although early development is generally normal (up to 2 years of age), onset during infancy or early childhood appears to be associated with severe myopathy, hypotonia and rapidly progressive muscle weakness leading to death due to respiratory insufficiency within the first five years of life. Onset during childhood or adulthood is characterised by mainly proximal muscle weakness, a rigid spine syndrome and a slowly progressive disease course. η μείωση της μυοπάθειας του σώματος (rbm) είναι μια σπάνια μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και την παρουσία των χαρακτηριστικών φορέων συμπερίληψης στις πληγείσες μυϊκές ίνες.παρά το γεγονός ότι η πρώιμη ανάπτυξη είναι γενικά φυσιολογική (μέχρι 2 ετών), κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία φαίνεται να σχετίζεται με σοβαρή μυοπάθεια, υποτονία και ραγδαία προοδευτική μυϊκή αδυναμία που οδηγεί στο θάνατο λόγω της αναπνευστικής ανεπάρκειας εντός των πρώτων πέντε ετών της ζωής. εμφάνιση κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση χαρακτηρίζεται από κυρίως την αδυναμία των μυών, ένα σύνδρομο ωριμότητας της σπονδυλικής στήλης και μια αργά προοδευτική πορεία ασθενειών. la réduction de la myopathie corporelle (rbm) est un trouble musculaire rare caractérisé par une faiblesse musculaire progressive et la présence de corps d'inclusion caractéristiques dans les fibres musculaires affectées. bien que le développement précoce soit généralement normal (jusqu "à l" âge de 2 ans), son apparition durant la petite enfance ou sa petite enfance semble associée à une myopathie grave, à une hypotonie et à une faiblesse musculaire évolutive qui entraîne la mort en raison d'une insuffisance respiratoire au cours des cinq premières années de la vie. zmniejszenie miopatii ciała (rbm) jest rzadkim zaburzeniem mięśni oznaczony postępującą osłabieniem mięśni i obecność charakterystycznych ciał inkluzywnych w dotkniętych włóknach mięśniowych. mimo, że wczesny rozwój jest ogólnie normalny (do 2 roku życia), wystąpienie w okresie niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa wydaje się być związane z ciężką miopatią, hipotonia i szybko postępujące osłabienie mięśni prowadzących do śmierci ze względu na niewydolność oddechową w ciągu pierwszych pięciu lat życia. wystąpienie w dzieciństwie lub dorosłości charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni proksymalnych, sztywnym zespołem kręgosłupa i powoli postępującym przebiegiem choroby. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie à corps réducteurs |
| browserUrl | NA |
| label | Reducing body myopathy μειώνοντας την μυοκαρδιοπάθεια Reduzierung der Kurzsichtigkeit des Körpers Myopathie à corps réducteurs zmniejszenie miopatii ciała |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||