| ID |
http://id.who.int/icd/entity/397835469 |
| Preferred Name |
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale |
| Definitions |
Joubert syndrome with oculorenal defect is a rare subtype of Joubert syndrome related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with both renal (nephronophthisis, usually juvenile) and ocular disease (manifesting with either Leber congenital amaurosis, or progressive retinal dystrophy). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Joubert syndrome with oculorenal defect is a rare subtype of Joubert syndrome related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with both renal (nephronophthisis, usually juvenile) and ocular disease (manifesting with either Leber congenital amaurosis, or progressive retinal dystrophy). le syndrome de joubert avec défaut oculorénal est un sous-type rare de troubles liés au syndrome de joubert (mrs) caractérisé par les caractéristiques neurologiques du syndrome de js associées à la néphronophthisis (néphronophthisis, généralement juvénile) et oculaire (qui se manifeste par une amaurose congénitale de leber ou une dystrophie rétinienne progressive). σύνδρομο joubert με oculorenal ελάττωμα είναι ένα σπάνιο υποείδος joubert διαταραχές του συνδρόμου joubert (jsrd) χαρακτηρίζεται από τα νευρολογικά χαρακτηριστικά του js που συνδέονται τόσο με νεφρική (nephronophthisis, συνήθως νεανική) και οφθαλμική ασθένεια (που εκδηλώνεται είτε με εκ γενετής συγγενής amaurosis, ή προοδευτική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς). joubert syndrom z oculorenal defektem jest rzadki podtyp joubert syndrom odnosić sie nieład (jsrd) charakteryzujący się neurologicznymi cechami js kojarzyć z zarówno renal (nephronophthisis, zazwyczaj młodzieńcze) i choroby oczne (przejawiające się albo leber congenital amaurosis, lub progresywnego dystrofii siatkówki). Das Joubert-Syndrom mit okulorenalem Defekt ist ein seltener Subtyp der mit dem Joubert-Syndrom verbundenen Störungen (jsrd), die durch die neurologischen Merkmale von js gekennzeichnet sind, die sowohl mit Nierenerkrankungen (Nephronophthisis, meist juvenil) als auch mit Augenerkrankungen (Manifestation entweder mit angeborener Leberamaurose oder fortschreitender Netzhautdystrophie) assoziiert sind. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale |
| browserUrl | NA |
| label | zespół jouberta z defektem oculorenal σύνδρομο joubert με oculorenal ελάττωμα Joubert syndrome with oculorenal defect Joubert-Syndrom mit okulorenalem Defekt Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||