| ID |
http://id.who.int/icd/entity/398872780 |
| Preferred Name |
Maladie de Niemann-Pick |
| Definitions |
Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of acid sphingomyelinase, encompassing two clinically distinct forms: type A and type B. Type A is characterized by an early onset, within the first year of life, digestive disorders, failure to thrive, major hepatosplenomegaly, and severe neurologic symptoms (psychomotor retardation, hypotonia). The severe neurological disorders and pulmonary infections lead to an early death, often around the age of 4. In type B ), onset occurs at any age (until adulthood) and the most constant sign is hepatosplenomegaly, which can be associated with pulmonary symptoms. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die niemann-pick-Krankheit ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherstörung, die durch die mangelnde Aktivität der sauren Sphingomyelinase verursacht wird und zwei klinisch unterschiedliche Formen umfasst: Typ a und Typ b. Typ a ist gekennzeichnet durch einen frühen Beginn innerhalb des ersten Lebensjahres, Verdauungsstörungen, Gedeihstörungen, große Hepatosplenomegalie und schwere neurologische Symptome (psychomotorische Retardierung, Hypotonie). Die schweren neurologischen Störungen und Lungeninfektionen führen zu einem frühen Tod, häufig im Alter von etwa 4. Typ b), treten in jedem Alter auf (bis zum Erwachsenenalter) und das konstanteste Anzeichen ist die Hepatosplenomegalie, die mit Lungensymptomen in Verbindung gebracht werden kann. la maladie de niemann-pick est une maladie autosomique lysosomale récessive causée par l'activité déficiente de la sphingomyélinase acide, englobant deux formes cliniquement distinctes : type a et type b. le type a se caractérise par l'apparition précoce, au cours de la première année de vie, de troubles digestifs, d'un retard de croissance, d'une hépatosplénomégalie majeure et de graves symptômes neurologiques (retard psychomoteur, hypotonie). les troubles neurologiques graves et les infections pulmonaires entraînent une mort précoce, souvent vers l'âge de 4 ans. Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of acid sphingomyelinase, encompassing two clinically distinct forms: type A and type B. Type A is characterized by an early onset, within the first year of life, digestive disorders, failure to thrive, major hepatosplenomegaly, and severe neurologic symptoms (psychomotor retardation, hypotonia). The severe neurological disorders and pulmonary infections lead to an early death, often around the age of 4. In type B ), onset occurs at any age (until adulthood) and the most constant sign is hepatosplenomegaly, which can be associated with pulmonary symptoms. choroba niemann-pick jest autosomalny recesywny lysosomal zaburzenia przechowywania spowodowane niedoborem aktywności acid sphingomyelinase, obejmujące dwie klinicznie odrębne formy: typ a i typ b. typ a charakteryzuje się wczesnym wystąpieniem, w pierwszym roku życia, zaburzenia trawienia, niewydolność prosperować, głównych hepatosplenomegaly i surowych objawów neurologicznych (retardacja psychomotoryczna, hipotonia). ciężkie zaburzenia neurologiczne i zakażenia płuc prowadzą do wczesnej śmierci, często około wieku 4. w typie b), początek występuje w każdym wieku (aż do dorosłości) i najbardziej stałym objawem jest hepatosplenomegaly, które mogą być związane z objawami płuc. niemann-pick ασθένεια είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενο lysosomal διαταραχή αποθήκευσης που προκαλείται από την ανεπαρκή δραστηριότητα της όξινης sphingomyelinase, που περιλαμβάνει δύο κλινικά διαφορετικές μορφές: ένα και το είδος του τύπου α χαρακτηρίζεται από μια πρώιμη εμφάνιση, εντός του πρώτου έτους της ζωής, πεπτικές διαταραχές, ανεπάρκεια να ευδοκιμήσουν, μείζονα ηπατική νόσο και σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα (ψυχοκινητική καθυστέρηση, υποτονία). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1407140179 |
| prefLabel | Maladie de Niemann-Pick |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/812702125 |
| label | niemann-pick choroby niemann-pick-Krankheit Maladie de Niemann-Pick niemann-pick ασθένεια Niemann-Pick disease |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1407140179 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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