| ID |
http://id.who.int/icd/entity/401105928 |
| Preferred Name |
Gangliosidose à GM1 |
| Definitions |
GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterized biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | gm1 gangliosidosis είναι ένα σπάνιο λυσοσωμική διαταραχή αποθήκευσης χαρακτηρίζεται βιοχημικά από ανεπαρκή β-γαλακτόζη δραστηριότητα και κλινικά από ένα ευρύ φάσμα μεταβλητών νευροβιακών, οφθαλμολογικών και δυσμορφικών χαρακτηριστικών. Die gm1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherstörung, die biochemisch durch mangelnde Beta-Galaktosidaseaktivität und klinisch durch ein breites Spektrum variabler neuroviszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Merkmale gekennzeichnet ist. gm1 gangliosidosis to rzadki lysosomal składowania nieład charakteryzujący się biochemicznym brakiem beta-galactosidase aktywność i clinically szeroki zakres zmienna neurovisceral, ophthalmological i dysmorficzne cechy. GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterized biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features. La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Gangliosidose à GM1 |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/466200180 |
| label | GM1 gangliosidosis gm1 gangliosidosis μία νεοπλασματική πολλαπλασιασμός της ατράκτου προς ovoid κύτταρα που δείχνουν φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ίδια με αυτά της interdigitating δενδριτικά κύτταρα, την κλινική πορεία είναι γενικά επιθετικοί. gm1 Gangliosidose Gangliosidose à GM1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||