| ID |
http://id.who.int/icd/entity/406818835 |
| Preferred Name |
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
| Definitions |
A disease caused by inheritance of mutation(s) in normal prion protein genes. This disease is characterized by cerebellar ataxia, decreased coordination, dysmetria, or dysarthria, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που προκαλείται από την κληρονομικότητα της μετάλλαξης (s) στο φυσιολογικό γονίδιο πρωτεία. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική αταξία, μειωμένο συντονισμό, δυσμετρία, ή δυσαρθρία, και είναι θανατηφόρα. maladie causée par l'hérédité d'une ou de plusieurs mutations des gènes normaux de la protéine prion, caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une diminution de la coordination, une dysmétrie ou une dysarthrie et est mortelle. la confirmation se fait par un examen pathologique du cerveau et des tests génétiques. eine krankheit, die durch vererbung von mutationen in normalen prionenproteingenen verursacht wird. diese krankheit ist durch zerebelläre ataxie, verminderte koordination, dysmetrie oder dysarthrie gekennzeichnet und verläuft tödlich. Die bestätigung erfolgt durch pathologische untersuchung des hirns und genetische tests. A disease caused by inheritance of mutation(s) in normal prion protein genes. This disease is characterized by cerebellar ataxia, decreased coordination, dysmetria, or dysarthria, and is fatal. Confirmation is by pathological examination of the brain and genetic testing. choroba spowodowana dziedziczeniem mutacji (s) w normalnych genach białka prion. choroba ta charakteryzuje się cerebellar ataksja, zmniejszenie koordynacji, dysmetria, lub dysarthria, i jest śmiertelne. potwierdzenie jest patologiczne badanie mózgu i badań genetycznych. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8E02.1 |
| label | zespół gerstmann-straussler-scheinker zespół Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome με πίεση παραλύσεις gerstmann-straussler-scheinker-syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||