zespół ten charakteryzuje się niską masą urodzeniową, karłowatością, opóźnieniem psychomotorycznym, podwyższonym poziomem surowicy iga i nawracającymi infekcjami bakteryjnymi. zaburzenia wrodzone to hiperrozszerzalne stawy, brachydactyly, clinodactyly, niski grzbiet liczy się z simian crease i foot deformities. syndrom opisywał w tylko jeden rodzina: w dwa siostrach urodzonych normalni nonconsanguineous rodzicie. tryb transmisji jest najprawdopodobniej autosomalny recesywny.

This syndrome is characterised by low birth weight, dwarfism, psychomotor retardation, elevated serum IgA levels and recurrent bacterial infections. Congenital abnormalities include hyperextensible joints, brachydactyly, clinodactyly, low ridge counts with a simian crease, and foot deformities. The syndrome has been described in only one family: in two sisters born to normal nonconsanguineous parents. The mode of transmission is most likely autosomal recessive.

αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης, νανισμό, ψυχοκινητική αμφιβληστροειδοπάθεια, αυξημένα επίπεδα iga ορού και υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις. συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν υπερεπεκτατικές αρθρώσεις, βραχυδατίδες, κλινικές odactyly, χαμηλό κόγχη μετρά με ένα τσιχλόφουσκα, και τα πόδια deformities. το σύνδρομο έχει περιγραφεί σε μία μόνο οικογένεια: σε δύο αδελφές που γεννήθηκαν σε κανονική μη σύμφωνη συναίνεση. ο τρόπος μετάδοσης είναι πιθανότατα αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

dieses syndrom ist gekennzeichnet durch niedriges geburtsgewicht, kleinwüchsigkeit, psychomotorische retardierung, erhöhte serumiga-spiegel und wiederkehrende bakterielle infektionen. angeborene anomalien umfassen hyperdehnbare gelenke, brachydaktyly, klinodactyly, niedrige kammzahlen mit ähnlicher falte und fußdeformitäten. das syndrom wurde nur in einer familie beschrieben: bei zwei schwestern, die von normalen nicht blutsverwandten eltern geboren wurden. die übertragungsart ist höchstwahrscheinlich autosomal rezessiv.

ce syndrome se caractérise par un faible poids à la naissance, un nanisme, un retard psychomoteur, des taux élevés d'iga sérique et des infections bactériennes récurrentes. les anomalies congénitales comprennent les articulations hyperextensibles, la brachydactylie, la clinodactylie, le nombre de crêtes avec une créase simienne et les difformités du pied. le syndrome a été décrit dans une seule famille : chez deux sœurs nées de parents normaux non consanguins. le mode de transmission est vraisemblablement récessif autosomique.

http://id.who.int/icd/entity/434826404

Faible poids de naissance - nanisme - dysgammaglobulinaemia

NA

Low birth weight - dwarfism - dysgammaglobulinaemia

Faible poids de naissance - nanisme - dysgammaglobulinaemia

χαμηλό βάρος γέννησης - νάνος - δυσπεψία, δυσπεψία

niska masa urodzeniowa - karłowatość - dysgammaglobulinaemia

niedriges Geburtsgewicht - Kleinwüchsigkeit - Dysgammaglobulinämie

http://id.who.int/icd/entity/434826404