| ID |
http://id.who.int/icd/entity/409877897 |
| Preferred Name |
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j |
| Definitions |
The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ij is characterised by severe psychomotor delay, seizures, hypotonia and dysmorphism (microcephaly, ocular exotropia, micrognathia and clinodactyly). To date, it has been reported in one girl. The syndrome is caused by a mutation in the gene (localised to the q23.3 region of chromosome 11) encoding the endoplasmic reticulum enzyme UDP-GlcNAc:dolichyl-phosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase (DPAGT1). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | The CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) syndromes are a group of autosomal recessive disorders affecting glycoprotein synthesis. CDG syndrome type Ij is characterised by severe psychomotor delay, seizures, hypotonia and dysmorphism (microcephaly, ocular exotropia, micrognathia and clinodactyly). To date, it has been reported in one girl. The syndrome is caused by a mutation in the gene (localised to the q23.3 region of chromosome 11) encoding the endoplasmic reticulum enzyme UDP-GlcNAc:dolichyl-phosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase (DPAGT1). η cdg (συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης) σύνδρομα είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που επηρεάζουν τη σύνθεση της γλυκοπρωτεΐνης. ο τύπος του συνδρόμου cdg χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, υποτονία και δυσεντερία (microcephaly, ocular exotropia, micrognathia και clinodactyly). μέχρι σήμερα, έχει αναφερθεί σε μία ζεύξη. Das cdg-Syndrom (angeborene Störungen der Glykosylierung) ist eine Gruppe autosomal rezessiver Störungen, die die Glykoproteinsynthese beeinflussen. cdg-Syndrom Typ ij ist durch schwere psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Hypotonie und Dysmorphismus (Mikrozephalie, okuläre Exotropie, Mikrognathie und Clinodactyly) gekennzeichnet. bisher wurde es bei einem Mädchen meldet. das Syndrom wird durch eine Mutation im Gen (lokalisiert auf die q23.3-Region des Chromosoms 11) verursacht, das das endoplasmatische Retikulum-Enzym udp-glcnac codiert: Dolichylphosphat n-acetylglucosamin phosphotransferase cdg (congenital disorders of glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywne nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywny nieład wpływa glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są grupą autosomal recesywny nieład wpływający glycoprotein syntezę. (congenital nieład glycosylation) syndromy są encoding endoplasmic reticulum enzyme udp-glcnac: dolichyl-phosphate n-acetylglucosamine phosphotransferase (dpagt1). les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg type ij est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques, une hypotonie et un dysmorphisme (microcéphalie, exotropie oculaire, micrognathie et clinodactylie). à ce jour, il a été signalé chez une fille. le syndrome est causé par une mutation du gène (localisée dans la région q23.3 du chromosome 11) codant pour l'enzyme du réticulum endoplasmique udp-glcnac : dolichyl-phosphate n-acétylglucosamine phosphotransférase (dpagt1). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j |
| browserUrl | NA |
| label | fosforan fosforanowo-fosforanowy n-acetylgalactosamina niedobór phosphotransferase Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j Dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransferase deficiency Dolichylphosphat n-Acetylgalactosamin-Phosphotransferase-Mangel τα ενήλικα οστεομαλακία, κρανίου |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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