Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy is a rare condition characterized by early-onset muscular dystrophy with a severe, Duchenne-like progression, affecting both sexes equally. It refers to a genetically heterogeneous group of disorders in which different molecular and biochemical defects present with a similar phenotype. Most patients with severe childhood autosomal muscular dystrophy have defects in one of the four sarcoglycan genes identified to date.

schwere autosomale rezessive Muskeldystrophie im Kindesalter ist eine seltene Erkrankung, die durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie mit einer schweren, duchenne-artigen Progression gekennzeichnet ist, von der beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind. sie bezieht sich auf eine genetisch heterogene Gruppe von Störungen, bei denen verschiedene molekulare und biochemische Defekte mit einem ähnlichen Phänotyp vorliegen. die meisten Patienten mit schwerer autosomaler Muskeldystrophie im Kindesalter weisen Defekte in einem der vier bisher identifizierten Sarkoglykan-Gene auf.

σοβαρή παιδική ηλικία αυτοσωματικό υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη εμφάνιση μυϊκή δυστροφία με σοβαρή, δυσοίωνη πρόοδο, που επηρεάζουν τόσο τα δύο φύλα εξίσωση. αναφέρεται σε μια γενετικά ετερογενής ομάδα διαταραχών στις οποίες διαφορετικά μοριακά και βιοχημικά ελαττώματα παρουσιάζουν με μια παρόμοια φαινόμενο. οι περισσότεροι ασθενείς με σοβαρή παιδική ηλικία autosomal μυϊκή δυστροφία έχουν ελαττώματα σε ένα από τα τέσσερα γονίδια sarcoglycan ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα.

la dystrophie musculaire autosomique récessive de l'enfance est une affection rare caractérisée par une dystrophie musculaire précoce avec une progression sévère, semblable à celle de la duchenne, qui touche les deux sexes également. il s'agit d'un groupe de troubles génétiquement hétérogènes dans lequel différents défauts moléculaires et biochimiques sont présents avec un phénotype similaire. la plupart des patients atteints de dystrophie musculaire autosomique autosomique sévère présentent des défauts dans l'un des quatre gènes des sarcoglycanes identifiés à ce jour.

ciężka dzieciństwo autosomal recesywny muscular dystrophy jest rzadkim warunkiem charakteryzującym początek-onset muscular dystrophy z surowym, duchownym progresją, wpływa oba sexes równo. ono nawiązywać do genetycznie heterogenicznej grupy nieład w których różni cząsteczkowych i biochemicznych defektów teraźniejszy z jednakowym fenotype. najwięcej pacjentów z surowym dzieciństwem autosomal muscular dystrophy mieć defekty w jeden z cztery sarcoglycan geny utożsamiali datę.

http://id.who.int/icd/entity/1479561744

dystrophie musculaire récessive autosomique, type d'enfance, ressemblant à la dystrophie musculaire de duchenne

NA

autosomal υπολειπόμενο μυϊκή δυστροφία, τύπος παιδική ηλικία, μοιάζει με duchenne μυϊκή δυστροφία

autosomal recesywny dystrofię mięśniową, typ dzieciństwa, przypominające dystrofię mięśniową duchenne

autosomal rezessive Muskeldystrophie, Kindheitstyp, ähnlich Duchenne-Muskeldystrophie

dystrophie musculaire récessive autosomique, type d'enfance, ressemblant à la dystrophie musculaire de duchenne

Autosomal recessive muscular dystrophy, childhood type, resembling Duchenne muscular dystrophy

http://id.who.int/icd/entity/1479561744