| ID |
http://id.who.int/icd/entity/417951600 |
| Preferred Name |
Syndrome de Marshall-Smith |
| Definitions |
Marshall-Smith syndrome is a rare genetic disease characterized by tall stature and advanced bone age at birth associated with dysmorphic signs, including prominent forehead, bulging eyes, blue sclerae, anterversed nostrils and micrognathia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Marshall-Smith syndrome is a rare genetic disease characterized by tall stature and advanced bone age at birth associated with dysmorphic signs, including prominent forehead, bulging eyes, blue sclerae, anterversed nostrils and micrognathia. Das Marshall-Schmied-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch hohe Statur und fortgeschrittenes Knochenalter bei der Geburt gekennzeichnet ist und mit dysmorphen Anzeichen einhergeht, darunter hervortretende Stirn, pralle Augen, blaue Sklera, vordere Nasenlöcher und Mikrognathie. marshall-smith zespół jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się wysoką stature i zaawansowanym wiekiem kości przy narodziny kojarzy z dysmorficznymi znakami, wliczając prominentnych czoło, wypukłych oczu, niebieskich sclerae, anterversed nostrils i micrognathia. le syndrome de marshall-smith est une maladie génétique rare caractérisée par une grande stature et un âge osseux avancé à la naissance associé à des signes dysmorphiques, dont le front proéminent, les yeux bombés, les sclérae bleus, les narines antécédentes et la micrognathie. το σύνδρομο marshall-smith είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ψηλό ανάστημα και προχωρημένη ηλικία των οστών κατά τη γέννηση που σχετίζονται με δυσμορφικά σημάδια, συμπεριλαμβανομένης της εξέχουσας μέτωπο, διόγκωση των ματιών, μπλε σκληρυντές, αντιπηκτικά ρουθούνια και micrognathia. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Marshall-Smith |
| browserUrl | NA |
| label | Marshall-Schmied-Syndrom Marshall-Smith syndrome Syndrome de Marshall-Smith zespół marshall-smith σύνδρομο marshall-smith |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||