la myopathie liée au chromosome x associée à l'atrophie posturale du muscle (xmpma) est causée par une mutation du gène fhl1, une dystrophie musculaire progressive avec apparition à l "âge adulte. les personnes atteintes développent une myopathie proximale caractérisée par une atrophie spécifique des muscles posturaux, une flexion limitée du cou, une colonne vertébrale courbée, des contractions du tendon d'achille, des problèmes respiratoires et une cardiomyopathie. les patients peuvent présenter une hypertrophie musculaire aux premiers stades du trouble.

x-linked miopatia z zaniku mięśni postawy (xmpma) jest spowodowana przez mutację w rodzaju fhl1. jest to progresywny dystrofii mięśniowy z wystąpieniem u dorosłych w wieku dorosłym. chorego osobniki rozwijają proksymalną miopatię charakteryzującą się charakterystyczną atrofią mięśni postawy, ograniczoną elastycznością szyi, gięte kręgosłupa, skurcze ścięgna achillesa, problemy z oddychaniem i kardiomiopatię. pacjenci mogą wykazywać przerost mięśni we wczesnych stadiach choroby.

η x-συνδεδεμένη μυοπάθεια με την ανασταλτική μυική ατροφία (xmpma) προκαλείται από τη μετάλλαξη στο fhl1 γονίδι. είναι μια προοδευτική μυϊκή δυστροφία με ένθετο στην ενηλικίωση. πληγείσες άτομα αναπτύξει μια εγγύς μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από ειδική ατροφία των μυών του σώματος, περιορισμένη κάμψη του αυχένα, λυγισμένο κόγχη, συσταλτικά συρίγγια, αναπνευστικά προβλήματα και καρδιομυοπάθεια.

X-linked myopathy with postural muscle atrophy (XMPMA) is caused by mutation in the FHL1 gene. It is a progressive muscular dystrophy with onset in adulthood. Affected individuals develop a proximal myopathy characterized by specific atrophy of postural muscles, limited neck flexion, bent spine, contractures of the Achilles tendon, respiratory problems, and cardiomyopathy. Patients may show muscle hypertrophy in the early stages of the disorder.

x-linked myopathy with postural muscle atrophy (xmpma) wird durch eine Mutation im fhl1-Gen. es handelt sich um eine progressive Muskeldystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter. Betroffene entwickeln eine proximale Myopathie, die durch spezifische Atrophie der Haltungsmuskulatur, eingeschränkte Nackenbeugung, gekrümmte Wirbelsäule, Kontraktionen der Achillessehne, Atemwegsprobleme und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Patienten können im Frühstadium der Erkrankung eine Muskelhypertrophie aufweisen.

http://id.who.int/icd/entity/1464662404

Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

NA

X-linked myopathy with postural muscle atrophy

x-linked miopatia z postural zaniku mięśni

x-verknüpfte Myopathie mit Haltungsmuskelatrophie

x-συνδεδεμένη μυοκαρδιοπάθεια με ταχυκαρδία μυών

Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux

http://id.who.int/icd/entity/1464662404