| ID |
http://id.who.int/icd/entity/422012968 |
| Preferred Name |
Hypophosphatasie |
| Definitions |
Hypophosphatasia is a rare inherited disorder characterized by defective bone and teeth mineralization, and deficiency of serum and bone alkaline phosphatase activity. The symptoms are highly variable in their clinical expression, which ranges from stillbirth without mineralized bone to early loss of teeth without bone manifestations. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η hypophosphatasia είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική οστική και δόντια mineralization, και η ανεπάρκεια του ορού και οστού αλκαλικό φωσφατίδια activity. τα συμπτώματα είναι εξαιρετικά μεταβλητή στην κλινική τους έκφραση, η οποία κυμαίνεται από την ακινησία χωρίς να mineralized οστό στην πρόωρη απώλεια δοντιών χωρίς εκδηλώσεις οστών. Hypophosphatasia is a rare inherited disorder characterized by defective bone and teeth mineralization, and deficiency of serum and bone alkaline phosphatase activity. The symptoms are highly variable in their clinical expression, which ranges from stillbirth without mineralized bone to early loss of teeth without bone manifestations. hypophosphatasia jest rzadkim dziedzicznym nieładem charakteryzującym wadliwej kości i zęby mineralizacja, i niedostatek serum i kości alkaliczne fosfatazy aktywność. objawy są bardzo zróżnicowane w ich ekspresji klinicznej, który waha się od stillbirth bez zmineralizowanej kości wczesna strata zęby bez kości manifestacje. Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine defekte Knochen- und Zahnmineralisierung sowie einen Mangel an Serum- und Knochenalkalischer Phosphatase-Aktivität gekennzeichnet ist. die Symptome sind in ihrer klinischen Ausprägung höchst variabel und reichen von Totgeburten ohne mineralisierten Knochen bis hin zu frühem Zahnverlust ohne Knochenmanifestationen. l'hypophosphatasie est un trouble héréditaire rare caractérisé par une minéralisation défectueuse des os et des dents et une déficience de l'activité de la phosphatase alcaline osseuse et sérique. les symptômes sont très variables dans leur expression clinique, qui va de la mort-né sans os minéralisé à la perte précoce de dents sans manifestations osseuses. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/611604654 |
| prefLabel | Hypophosphatasie |
| browserUrl | NA |
| label | hypophosphatasia Hypophosphatasien η συγγενής ατρησία λάρυγγα Hypophosphatasie Hypophosphatasia |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/611604654 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||