| ID |
http://id.who.int/icd/entity/422277813 |
| Preferred Name |
MGA5 |
| Definitions |
Dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) is characterized by severe early onset (before the age of three years) dilated cardiomyopathy (DCM) with conduction defects (long QT syndrome), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die erweiterte Kardiomyopathie mit Ataxie (dcma) ist gekennzeichnet durch einen schweren frühen Beginn (vor dem Alter von drei Jahren) der erweiterten Kardiomyopathie (dcm) mit Leitungsdefekten (Long-Qt-Syndrom), nicht progressiver zerebellärer Ataxie, Hodendysgenese und 3-Methylglutaconic Azidurie. La cardiomyopathie dilatée avec ataxie (CMDA ou DMCA en anglais) est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée sévère de révélation précoce (avant l'âge de trois ans) avec anomalies de la conduction (syndrome du QT long), une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysgénésie testiculaire, et une acidurie 3-méthylglutaconique. Dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) is characterized by severe early onset (before the age of three years) dilated cardiomyopathy (DCM) with conduction defects (long QT syndrome), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria. η διατατική μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από σοβαρή πρώιμη εμφάνιση (πριν από την ηλικία των τριών ετών) διαστέλλεται καρδιομυοπάθεια (dcm) με ελαττώματα αγωγιμότητας (σύνδρομο μακρού qt), μη προοδευτική εγκεφαλική αταξία, συστροφή των όρχεων, και 3-μεθυλογλουταθειόνη. kardiomiopatia rozcieńczona z ataksją (dcma) charakteryzuje się ciężką wczesną początek (przed wiekiem trzech lat) rozcieńczone kardiomiopatia (dcm) z wadami przewodzenia (długi zespół qt), non-progressive cerebellar ataxia, testicular dysgenesis, and 3-methylglutaconic aciduria. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | MGA5 |
| browserUrl | NA |
| label | 3-methylglutaconic aciduria type 5 MGA5 η περίοδος 3-Methylglutaconic aciduria Typ 5 3-metyloglutaconic aciduria typ 5 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||