| ID |
http://id.who.int/icd/entity/423644907 |
| Preferred Name |
Caryotype 47,XXX |
| Definitions |
Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX). Most individuals are only mildly affected or asymptomatic, the most common physical features including tall stature, epicanthal folds, hypotonia and clinodactyly, with seizures, renal and genitourinary abnormalities, and premature ovarian failure being also associated findings. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | trisomy x είναι ένα φύλο χρωμοσωμική ανωμαλία με μεταβλητό φαινότυπο που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον x χρωμόσωμα στις γυναίκες (47, xxx αντί 46, xx). τα περισσότερα άτομα είναι μόνο ήπια επηρεάζονται ή ασυμπτωματική, τα πιο κοινά φυσικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων ψηλό ανάστημα, epicanthal πτυχώσεις, υποτονία και κλινικά, με επιληπτικές κρίσεις, νεφρική και γεννητική ανωμαλία, και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια που σχετίζεται επίσης με ευρήματα. trisomy x est une anomalie chromosomique du sexe avec un phénotype variable causé par la présence d'un chromosome x supplémentaire chez les femelles (47, xxx au lieu de 46, xx). la plupart des individus ne sont que faiblement affectés ou asymptomatiques, les caractéristiques physiques les plus courantes, y compris la grande stature, les plis d'épicanthes, l'hypotonie et la clinodactylie, les convulsions, les anomalies rénales et génito-urinaires et l'insuffisance ovarienne prématurée. trisomy x jest chromosomem płci anomalia ze zmiennym fenotypem spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu x u kobiet (47, xxx zamiast 46, xx). większość osób jest tylko łagodnie dotknięta lub bezobjawowa, najczęstsze cechy fizyczne tym wzrostu wzrostu, epicanthal fałdy, hipotonia i clinodactyly, z napadami, renal i genitourinary nieprawidłowości, i przedwczesny niewydolność jajnika jest również związane z ustaleniami. Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX). Most individuals are only mildly affected or asymptomatic, the most common physical features including tall stature, epicanthal folds, hypotonia and clinodactyly, with seizures, renal and genitourinary abnormalities, and premature ovarian failure being also associated findings. Trisomie x ist eine Geschlechtschromosomenanomalie mit einem variablen Phänotyp, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen x-Chromosoms bei Frauen verursacht wird (47, xxx statt 46, xx). Die meisten Personen sind nur leicht betroffen oder asymptomatisch, wobei die häufigsten körperlichen Merkmale wie große Statur, epikantale Falten, Hypotonie und klinodactyly sind, wobei Krampfanfälle, Nieren- und Genitalanomalien und vorzeitiges Eierstockversagen ebenfalls mit Befunden verbunden sind. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Caryotype 47,XXX |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD50.1 |
| label | Caryotype 47,XXX Karyotype 47,XXX karyotype 47, xxx Karyotyp 47, xxx επιμήκης μείωση ανωμαλία της κερκίδας |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||