| ID |
http://id.who.int/icd/entity/424536994 |
| Preferred Name |
déficit en transaldolase |
| Definitions |
Transaldolase deficiency is an inborn error of the pentose phosphate pathway that presents in the neonatal or antenatal period with hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, hepatic dysfunction, thrombocytopenia, anemia, and renal and cardiac abnormalities. Less than ten cases have been reported in the literature so far, all involving children born to consanguineous parents of Turkish and Arabic origin. Dysmorphic features (downward-slanting palpebral fissures, low-set ears, and cutis laxa) have also been described. The severity of the symptoms and outcome vary widely. The disorder is caused by mutations in the transaldolase gene (TALDO1, 11p15.5-p15.4). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | transaldolase-mangel ist ein angeborener fehler des pentose-phosphat-weges, der in der neonatalen oder anatalen zeit mit hydrops fetalis, hepatosplenomegalie, hepatischer dysfunktion, thrombozytopenie, anämie sowie renalen und kardialen anomalien auftretet. in der literatur wurden bisher weniger als zehn fälle berichtet, die alle Kinder von blutsverwandten eltern türkischer und arabischer Herkunft betreffen. dysmorphe merkmale (nach unten geneigte palpebrale risse, tief sitzende ohren und cutis laxa) wurden ebenfalls beschrieben. die schwere der symptome und das resultat variieren stark. die störung wird durch mutationen im transaldolase-gen verursacht (taldo1, 11p15.5-p15.4). niedobór transaldolazy jest wrodzony błąd ścieżki fosforanu pentozy, który przedstawia w okresie noworodkowym lub antenowym z hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, zaburzenia wątroby, małopłytkowość, niedokrwistość, i zaburzenia nerek i serca. mniej niż dziesięć przypadków zostały zgłoszone w literaturze do tej pory, wszystkie z udziałem dzieci urodzonych consanguineous rodziców pochodzenia tureckiego i arabskiego. dysmorficzne cechy (downward-slanting palpebral fissures, low-set ears, and cutis laxa). nasilenie objawów i rezultatów jest różne. zaburzenia są wywołane przez mutacje w genie transaldolazy (taldo1, 11p15.5-p15.4). transaldolase ανεπάρκεια είναι ένα αγέννητο λάθος του παθογόνου παθογόνα παθογόνα που παρουσιάζει στην νεογνική ή προσγεννητική περίοδο με υδρογονάνθρακες fetalis, hepatosplenomegaly, ηπατική δυσλειτουργία, θρομβοκυτταροπενία, αναιμία, και νεφρική και καρδιακή ανωμαλίες. λιγότερο από δέκα περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία μέχρι στιγμής, όλα τα οποία αφορούν παιδιά που γεννιούνται σε συμφραζόμενα γονίδια της τουρκικής και της αραβικής καταγωγής. δυσμορφικά χαρακτηριστικά (downward-slanting palpebral fissures, low-set ears, and cutis laxa) have also been describes. the severity of the symptoms and outcome vary widely. the disorder is caused by mutations in the transaldolase gene (taldo1, 11p15.5-p15.4). la déficience en transaldolase est une erreur innée de la voie des pentoses phosphates qui se manifeste au cours de la période néonatale ou prénatale avec les hydrops fetalis, l'hépatosplénomégalie, la dysfonction hépatique, la thrombocytopénie, l'anémie et des anomalies rénales et cardiaques. jusqu "à présent, moins de dix cas ont été signalés dans la littérature, tous impliquant des enfants nés de parents consanguins d'origine turque et arabe. des caractéristiques dysmorphiques (fissures palpébrales inclinées vers le bas, oreilles détendues et laxa cutis). la gravité des symptômes et des résultats varie considérablement. Transaldolase deficiency is an inborn error of the pentose phosphate pathway that presents in the neonatal or antenatal period with hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, hepatic dysfunction, thrombocytopenia, anemia, and renal and cardiac abnormalities. Less than ten cases have been reported in the literature so far, all involving children born to consanguineous parents of Turkish and Arabic origin. Dysmorphic features (downward-slanting palpebral fissures, low-set ears, and cutis laxa) have also been described. The severity of the symptoms and outcome vary widely. The disorder is caused by mutations in the transaldolase gene (TALDO1, 11p15.5-p15.4). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en transaldolase |
| browserUrl | NA |
| label | déficit en transaldolase ανεπάρκεια transaldolase Transaldolase deficiency niedobór transaldolazy Transaldolase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||