| ID |
http://id.who.int/icd/entity/426701963 |
| Preferred Name |
Glycogénose par déficit en GLUT2 |
| Definitions |
Fanconi-Bickel glycogenosis (FBG) is a rare glycogen storage disease characterized by hepatorenal glycogen accumulation, severe renal tubular dysfunction and impaired glucose and galactose metabolism. Onset occurs during the first few months of life with failure to thrive, polyuria and rickets related to proximal tubular losses. Growth retardation and hepatosplenomegaly resulting in a protruding abdomen are evident by early childhood. Puberty is delayed. Generalized osteopenia leading to fractures during childhood, with osteoporosis later in life, has also been reported. Some patients also display an abnormal fat distribution. FBG is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC2A2 gene (3q26.2-q27) |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fanconi-bickel glycogenosis (fbg) jest rzadką chorobą glikogenu, charakteryzującą się gromadzeniem glikogenu glikogenu, ciężką dysfunkcję rutek rurowych nerek i imparowane glukoza i metabolizm galaktyzy. wystąpienie onset występuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia z awarią prosperować, wielomocz i krzywicy związane z bliższymi stratami i hepatosplenomegaly w wyniku wystającego brzucha są widoczne przez wczesne dzieciństwo. dojrzewanie jest opóźnione. uogólnione osteopenia prowadzące do złamań w dzieciństwie, z osteoporozą później w życiu, również zostały pono. u niektórych pacjentów również wyświetlić nieprawidłową dystrybucję tłuszczów. fbg jest przenoszony jako autosomalna recesywna cecha i jest spowodowana przez homozygous lub złożone heterozygous mutacje w genie slc2a2 (3q26.2-q27) fanconi-bickel glycogenosis (fbg) είναι ένα σπάνιο γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης χαρακτηρίζεται από συσσώρευση hepatorenal γλυκογόνο, σοβαρή νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία και μειωμένη γλυκόζη και γαλακτόζη μεταβολισμό. onset εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής με την αποτυχία να ευδοκιμήσουν, πολυουρία και rickets που σχετίζονται με την παρατεταμένη σωληναριακή απώλεια. fanconi-bickel glykogenose (fbg) ist eine seltene glykogenspeicherkrankheit, die durch hepatorenale glykogenakkumulation, schwere renale tubuläre dysfunktion und gestörten Glukose- und Galaktosemetabolismus gekennzeichnet ist. der eintritt tritt in den ersten monaten des lebens mit fehlgedeihen, polyurie und Rachitis im Zusammenhang mit proximalen tubulären verlusten. Wachstumsverzögerungen und Hepatosplenomegalie, die zu einem hervorstehenden abdomen führen, sind bei frühkindlichen kindlichen. die pubertät wird verzögert. generalisierte osteopenie, die im kindalter zu Frakturen führt, mit Osteoporose später im leben. einige patienten weisen auch eine abnorme fettverteilung auf. fbg Fanconi-Bickel glycogenosis (FBG) is a rare glycogen storage disease characterized by hepatorenal glycogen accumulation, severe renal tubular dysfunction and impaired glucose and galactose metabolism. Onset occurs during the first few months of life with failure to thrive, polyuria and rickets related to proximal tubular losses. Growth retardation and hepatosplenomegaly resulting in a protruding abdomen are evident by early childhood. Puberty is delayed. Generalized osteopenia leading to fractures during childhood, with osteoporosis later in life, has also been reported. Some patients also display an abnormal fat distribution. FBG is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC2A2 gene (3q26.2-q27) la glycogénose de fanconi-bickel (fbg) est une maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation de glycogène hépato-rénale, une grave dysfonction des tubules rénaux et une altération du métabolisme du glucose et du galactose. l'apparition se produit au cours des premiers mois de la vie avec incapacité de se développer, la polyurie et le rachitisme sont liés à des pertes tubulaires proximales. le retard de croissance et l'hépatosplénomégalie résultant en un abdomen saillant sont évidents dans la petite enfance. la puberté est retardée. l'ostéopénie généralisée se traduit par des fractures durant l'enfance et l'ostéoporose plus tard dans la vie. certains patients présentent aussi une distribution anormale des graisses. la fbg est transmise comme un caractère autosomique récessif et elle est causée par des mutations homozygotes |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/671778206 http://id.who.int/icd/entity/1088155670 |
| prefLabel | Glycogénose par déficit en GLUT2 |
| browserUrl | NA |
| label | νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια γλουταμίνης choroba przechowywania glikogenu ze względu na niedobór glut2 Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency Glycogénose par déficit en GLUT2 Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Glut2-Mangel |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1088155670 http://id.who.int/icd/entity/344882391 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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