Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/431935004

Preferred Name

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m

Definitions

CDG syndrome type Im is is a Congenital Disorders of Glycosylation characterised by muscular hypotonia and ichthyosis.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

cdg σύνδρομο τύπου im είναι ένα συγγενές διαταραχές της γλυκοζυλίωσης που χαρακτηρίζεται από μυϊκή υποτονία και ichthyosis.

CDG syndrome type Im is is a Congenital Disorders of Glycosylation characterised by muscular hypotonia and ichthyosis.

zespół cdg typu im jest wrodzoną chorobą glikozylacji charakteryzującą się mięśniową hipotonią i ichthyosis.

le syndrome cdg de type im est un trouble congénital de la glycosylation caractérisé par l'hypotonie musculaire et l'ichthyose.

Das cdg-Syndrom Typ im ist eine angeborene Glykosylierungsstörung, die durch muskuläre Hypotonie und Ichthyose gekennzeichnet ist.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/684473574

prefLabel

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m

browserUrl

NA

label

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m

Dolicholkinase-Mangel

niedobór kinazy dolichol

Dolichol kinase deficiency

ανεπάρκεια νατρίου dolichol

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/684473574

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading