| ID |
http://id.who.int/icd/entity/431936114 |
| Preferred Name |
Nanisme parastremmatique |
| Definitions |
Parastremmatic dwarfism is a very rare chondrodysplasia characterized by severe dwarfism, kyphoscoliosis, stiffness of large joints and distortion of lower limbs. Radiographs show bowing of long bones, platyspondyly and a very rough, irregular metaphyseal and epiphyseal bone texture. The syndrome is caused by a heterozygous mutation in the TRPV4 gene (12q24.1). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le nanisme parastremmatique est une chondrodysplasie très rare caractérisée par un nanisme sévère, la kyphoscoliose, la raideur des grosses articulations et la distorsion des membres inférieurs. les radiographies montrent une forte inclinaison des os longs, platyspondyly et une texture très rugueuse et irrégulière de métaphyse et de texture osseuse épiphysaire. le syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène trpv4 (12q24.1). παρακρατικός νάνος είναι μια πολύ σπάνια χονδροειδής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από έντονο νάτριο, κύφωση, δυσκαμψία των μεγάλων αρθρώσεων και παραμόρφωση των κατώτερων άκρων. ακτινογραφίες δείχνουν κωπηλασία των μακρών οστών, πλατύ και πολύ τραχύ, ανώμαλο μεταφύτευση και επίφυση οστικής υφής. το σύνδρομο προκαλείται από μια ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο trpv4 (12q24.1). Parastremmatischer Zwergwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie, die durch schweren Zwergwuchs, Kyphoskoliose, Steifigkeit großer Gelenke und Verzerrung der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. röntgenaufnahmen zeigen eine Verbeugung langer Knochen, platyspondyl und eine sehr raue, unregelmäßige Metaphyse- und Epiphyseknochenstruktur. Das Syndrom wird durch eine heterozygote Mutation im trpv4-Gen (12q24.1) verursacht. Parastremmatic dwarfism is a very rare chondrodysplasia characterized by severe dwarfism, kyphoscoliosis, stiffness of large joints and distortion of lower limbs. Radiographs show bowing of long bones, platyspondyly and a very rough, irregular metaphyseal and epiphyseal bone texture. The syndrome is caused by a heterozygous mutation in the TRPV4 gene (12q24.1). parastremmatic karłowatość jest bardzo rzadką chondrodysplasia charakteryzująca się ciężką karłowatością, skolioliozą, sztywnością dużych stawów i zniekształceniami kończyn dolnych. radiografie pokazują ukłon długich kości, platyspondyly i bardzo chropowate, nieregularne metaphyseal i epiphyseal kości tekstu. zespół jest spowodowany przez heterozygotą mutację w genu trpv4 (12q24.1). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Nanisme parastremmatique |
| browserUrl | NA |
| label | Parastremmatischer Zwergwuchs παραδειγματική νικοτίνη Nanisme parastremmatique Parastremmatic dwarfism parastremmatic karłowatość |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||