limb-girdle μυϊκή δυστροφία τύπου 2j (lgmd2j) προκαλείται από ομοζυγική μετάλλαξη στο γονίδιο titin, ενώ η ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο της τακτικής αιτιολογίας προκαλεί τμηματική μυϊκή δυστροφία. μετάλλαξη στο γονίδιο της μύτης προκαλεί επίσης διασταλμένη καρδιομυοπάθεια τύπου 1γρ. της πρώτης έως τρίτης δεκαετίας και περιλαμβάνει την αδυναμία όλων των μυοκαρδιοπάθειων. Limb-girdle muscular dystrophy type 2J (LGMD2J) is caused by homozygous mutation in the titin gene, whereas heterozygous mutation in the titin gene causes tardive tibial muscular dystrophy. Mutation in the titin gene also causes dilated cardiomyopathy type 1G. Onset of the severe phenotype is in the first to third decades and involves weakness of all proximal muscles. Severe disability with loss of ambulation occurs within 20 years (third to sixth decades). There is no facial muscle involvement or cardiomyopathy. Some patients later develop distal muscle involvement. Gürtelmuskeldystrophie Typ 2j (lgmd2j) wird durch homozygote Mutation im Titin-Gen verursacht, während heterozygote Mutation im Titin-Gen eine tardive tibiale Muskeldystrophie verursacht. Mutation im Titin-Gen verursacht ebenfalls eine erweiterte Kardiomyopathie Typ 1g. Der schwere Phänotyp tritt in den ersten bis dritten Jahrzehnten auf und führt zu einer Schwäche aller proximalen Muskeln. Eine schwere Behinderung mit Verlust der Ambulation tritt innerhalb von 20 Jahren (dritte bis sechste Jahrzehnte) auf. Es gibt keine Beteiligung der Gesichtsmuskeln oder Kardiomyopathie. Einige Patienten entwickeln später eine distale Muskelbeteiligung. la dystrophie musculaire de type 2j (lgmd2j) est causée par une mutation homozygote dans le gène de la titine, tandis que la mutation hétérozygote du gène de la titine provoque la dystrophie musculaire tibiale tardive. la mutation du gène de la titine provoque également une cardiomyopathie dilatée de type 1g. l'apparition du phénotype sévère se situe entre la première et la troisième décade et implique une faiblesse de tous les muscles proximaux. l'invalidité grave avec perte d'ambulation se produit dans les 20 ans (troisième à sixième décennies). il n'y a pas d'implication ou de cardiomyopathie du muscle facial. dystrofię mięśniową typu 2j (lgmd2j) jest spowodowana przez mutację homozygotyczną w genie miąższu, podczas gdy heterozygotyczna mutacja w genie miana powoduje tardive tibial dystrophy. mutacja w genu titin powoduje również rozszerzenie kardiomiopatii typu 1g. początek ciężkiej fenotypu jest w pierwszej do trzeciej dekady i obejmuje osłabienie wszystkich mięśni proximalnych. ciężka niepełnosprawność z utratą pogotowia występuje w ciągu 20 lat (trzecia do szóstego dziesięciolecia). nie ma zaangażowania mięśni twarzy lub kardiomiopaty. u niektórych pacjentów później rozwijać się rozdęte mięśni. |
