| ID |
http://id.who.int/icd/entity/439347096 |
| Preferred Name |
myotonie congénitale, récessive |
| Definitions |
Autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) is caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is a non-dystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Most patients have symptom onset in the legs, which later progresses to the arms, neck, and facial muscles. Many patients show marked hypertrophy of the lower limb muscles. Some patients show transient muscle weakness. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | autosomalna recesywna myotonia congenita (choroba becker) jest spowodowana przez mutację w kodowaniu genu mięśni szkieletowych chlorków mięśniowych kanału-1 (clcn1). jest to niedystroficzne zaburzenia mięśni szkieletowych charakteryzuje sztywność mięśni i niezdolność mięśni do relaksu po dobrowolnej umowie. u większości pacjentów mają objawy onset w nogach, które później postępuje do ramion, szyi, i mięśniach twarzy. wielu pacjentów wykazuje oznaczone przerost dolnych mięśni kończy. u niektórych pacjentów wykazują osłabienie mięśnia transjentów. autosomal υπολειπόμενο μυοτονία congenita (νόσος του becker) προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το σκελετικό μυϊκό χλώριο κανάλι-1 (clcn1). είναι ένα μη-δυστροφικό σκελετικό μυοκαρδιοπάθεια χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία και ανικανότητα του μυός να χαλαρώσει μετά από εθελοντική συμβάσης. οι περισσότεροι ασθενείς έχουν σύμπτωμα στα πόδια, η οποία αργότερα προχωρεί στα χέρια, το λαιμό, και μυοκαρδιοπάθεια. la myotonie autosomique récessive congénita (maladie de becker) est causée par une mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). il s'agit d'un trouble non dystrophique du muscle squelettique caractérisé par une raideur musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire. la plupart des patients présentent des symptômes qui se manifestent plus tard dans les muscles du bras, du cou et du visage. de nombreux patients présentent une hypertrophie marquée des muscles du membre inférieur. certains patients présentent une faiblesse musculaire transitoire. Die autosomal rezessive Myotonia congenita (Beckererkrankung) wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das den Skelettmuskelchlorid-Kanal-1 (clcn1) kodiert. Es handelt sich um eine nicht-dystrophe Skelettmuskelstörung, die durch Muskelsteifheit und die Unfähigkeit des Muskels gekennzeichnet ist, sich nach einer freiwilligen Kontraktion zu entspannen. Die meisten Patienten haben Symptomausbrüche in den Beinen, die sich später in Arme, Hals und Gesichtsmuskeln fortschreiten. viele Patienten zeigen eine ausgeprägte Hypertrophie der Muskeln der unteren Extremitäten. Einige Patienten zeigen vorübergehende Muskelschwäche. Autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) is caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is a non-dystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Most patients have symptom onset in the legs, which later progresses to the arms, neck, and facial muscles. Many patients show marked hypertrophy of the lower limb muscles. Some patients show transient muscle weakness. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myotonie congénitale, récessive |
| browserUrl | NA |
| label | tricuspid ατρησία, απουσιάζει valvar απελευθερώνεται σύνδεσης ή junction myotonie congénitale, récessive myotonia congenita, recesywny Myotonia congenita, recessive Myotonia congenita, rezessiv |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||