| ID |
http://id.who.int/icd/entity/439383288 |
| Preferred Name |
Acidurie argininosuccinique |
| Definitions |
Arginosuccinicaciduria is an autosomal recessive inherited deficiency of arginosuccinate lyase, an enzyme involved in the urea cycle that leads to severe hyperammonemic coma in neonates or, in childhood, to hypotonia, growth failure, anorexia and chronic vomiting or behavioral disorders. Onset can also occur later with hyperammonemic coma or behavioral disorders that simulate psychiatric disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | arginosuccinicaciduria est une déficience autosomique récessive héritée de l'arginosuccinate lyase, une enzyme impliquée dans le cycle de l'urée et qui conduit à un coma hyperammonémique sévère chez les nouveau-nés ou, durant l'enfance, l'hypotonie, l'insuffisance de croissance, l'anorexie et les vomissements chroniques ou les troubles du comportement. Arginosuccinicaciduria ist ein autosomal rezessiv vererbter Mangel an Arginosuccinat-Lyase, einem Enzym, das am Harnstoffzyklus beteiligt ist und bei Neugeborenen zu schwerem hyperammonämischem Koma oder in der Kindheit zu Hypotonie, Wachstumsstörungen, Anorexie und chronischem Erbrechen oder Verhaltensstörungen führt. Der Ausbruch kann auch später mit hyperammonämischem Koma oder Verhaltensstörungen eintreten, die psychiatrische Störungen simulieren. arginosuccinicaciduria jest autosomalny recesywny dziedziczone niedobór arginosuccinate liazy, enzym biorący udział w cyklu mocznika, który prowadzi do ciężkiej śpiączki hiperamonowej u noworodków lub, w dzieciństwie, do hipotonii, niewydolność wzrostu, anoreksja i przewlekłe wymioty lub zaburzenia zachowawcze. arginosuccinicaciduria είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομική ανεπάρκεια της arginosuccinate lyase, ένα ένζυμο που εμπλέκονται στον κύκλο ουρίας που οδηγεί σε σοβαρή υπεραναιμική coma σε νεογνά ή, στην παιδική ηλικία, στην υποτονία, την αναπτυξιακή ανεπάρκεια, ανορεξία και χρόνια εμετό ή συμπεριφορικές διαταραχές. Arginosuccinicaciduria is an autosomal recessive inherited deficiency of arginosuccinate lyase, an enzyme involved in the urea cycle that leads to severe hyperammonemic coma in neonates or, in childhood, to hypotonia, growth failure, anorexia and chronic vomiting or behavioral disorders. Onset can also occur later with hyperammonemic coma or behavioral disorders that simulate psychiatric disorders. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/831518052 http://id.who.int/icd/entity/595701953 |
| prefLabel | Acidurie argininosuccinique |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.A0 |
| label | Acidurie argininosuccinique argininosuccinic aciduria Argininosuccinic aciduria Fasciculation Argininosuccinic aciduria μυϊκή fasciculation |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/831518052 http://id.who.int/icd/entity/1179082745 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||