| ID |
http://id.who.int/icd/entity/440038386 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire des 2c, gamma-sarcoglycan en |
| Definitions |
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, or gamma-sarcoglycanopathy is a limb girdle muscular dystrophy (LGMD), a group of disorders characterised by progressive muscle weakness predominantly or primarily involving the pelvic or shoulder girdle musculature, and is characterized by scapular winging and calf hypertrophy with onset before 10 years of age. Cardiac involvement occurs in about 20% of cases. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C, or gamma-sarcoglycanopathy is a limb girdle muscular dystrophy (LGMD), a group of disorders characterised by progressive muscle weakness predominantly or primarily involving the pelvic or shoulder girdle musculature, and is characterized by scapular winging and calf hypertrophy with onset before 10 years of age. Cardiac involvement occurs in about 20% of cases. Bei der autosomal rezessiven Gürtelmuskeldystrophie Typ 2c oder Gamma-Sarkoglykanopathie handelt es sich um eine Gürtelmuskeldystrophie (lgmd), eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progressive Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die überwiegend oder in erster Linie die Becken- oder Schultergürtelmuskulatur betrifft, und die durch Schultereckgelenk- und Wadenhypertrophie mit Beginn vor dem 10. Lebensjahr gekennzeichnet ist. In etwa 20% der Fälle kommt es zu einer kardialen Beteiligung. autosomal υπολειπόμενο limb-girdle μυϊκή δυστροφία τύπου 2c, ή gamma-sarcoglycanopathy είναι ένα άκρο girdle μυϊκή δυστροφία (lgmd), μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία κυρίως ή κυρίως τη συμμετοχή του πυελικού ή ωμοπλάνου μυϊκό ιστό, και χαρακτηρίζεται από σπειραματονεφρίτιδα και υπερτροφία μόσχου με ένθετο πριν από 10 χρόνια. autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa typu 2c, lub gamma-sarcoglycanopathy jest dystrofii mięśni kończyn kończyn (lgmd), grupy schorzeń charakteryzujących się postępującą słabością mięśniową przeważnie lub głównie z udziałem mięśni miednicy lub barku muskulatury, i charakteryzuje się szkaplerzowym winging i przerost cielęcy z wystąpieniem przed 10 roku życia. zaangażowanie cardiac występuje w około 20% przypadków. la dystrophie musculaire récessive autosomique récessive de type 2c, ou gamma-sarcoglycanopathie, est une dystrophie musculaire de la ceinture du membre (lgmd), un groupe de troubles caractérisé par une faiblesse musculaire progressive principalement ou principalement liée à la musculature du pelvis ou de la ceinture diagonale, et se caractérise par un bourdonnement scapulaire et une hypertrophie du mollet ayant débuté avant l'âge de 10 ans. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire des 2c, gamma-sarcoglycan en |
| browserUrl | NA |
| label | limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2c, gamma-sarcoglycan ανεπάρκεια dystrophie musculaire des 2c, gamma-sarcoglycan en Limb-girdle muscular dystrophy 2C, gamma-sarcoglycan deficiency limb-girdle dystroficzne mięśniowe 2c, gamma-sarcoglycan Gürtelmuskeldystrophie 2c, Gamma-Sarkoglykan-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||