| ID |
http://id.who.int/icd/entity/440483530 |
| Preferred Name |
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer |
| Definitions |
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA, formerly Hallervorden-Spatz syndrome) encompasses a group of rare neurodegenerative disorders characterized by progressive extrapyramidal dysfunction (dystonia, rigidity, choreoathetosis), iron accumulation in the brain and the presence of axonal spheroids, usually limited to the central nervous system. NBIA can present as early onset with rapid progression: classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) and atypical neuroaxonal dystrophy (atypical NAD); or later onset with slower progression: atypical PKAN, neuroferritinopathy and aceruloplasminemia. Idiopathic NBIA can have either type of onset and progression. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA, formerly Hallervorden-Spatz syndrome) encompasses a group of rare neurodegenerative disorders characterized by progressive extrapyramidal dysfunction (dystonia, rigidity, choreoathetosis), iron accumulation in the brain and the presence of axonal spheroids, usually limited to the central nervous system. NBIA can present as early onset with rapid progression: classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) and atypical neuroaxonal dystrophy (atypical NAD); or later onset with slower progression: atypical PKAN, neuroferritinopathy and aceruloplasminemia. Idiopathic NBIA can have either type of onset and progression. νευροεκφυλισμός με τη συσσώρευση σιδήρου του εγκεφάλου συσσώρευση σιδήρου (nbia, παλαιότερα hallervorden-spatz σύνδρομο) περιλαμβάνει μια ομάδα σπάνιων νευροεκφυλιστικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξωμυλαμική δυσλειτουργία (δυστονία, ακαμψία, χοροπαθοκυττάρωση), συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο και η παρουσία των αξονικών σφαιροειδών, συνήθως περιορισμένη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. η νβία μπορεί να παρουσιάσει ως πρώιμη έναρξη με ταχεία πρόοδο: κλασικό πτωνοπάθεια συγγένεια-που συνδέονται νευροεκφύλιση (pkan), νευρωνική νευροαξονική δυστροφία (inad) και υποical νευροαξονική δυστροφία (άτυπα), ή αργότερα νοσούντος με πιο αργή εξέλιξη: άτυποι pkan, neuroferritinopathy και aceruloplasminemia. idiopathic nbia μπορεί να έχει είτε τον τύπο neurodegeneration z gromadzeniem żelaza mózgowego (nbia, wcześniej zespół hallervorden-spatz) obejmuje grupę rzadkich zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującą dysfunkcją trapyramidalną (dystonia, sztywność, choreoatetoza), gromadzenie żelaza w mózgu i obecność sferoidów osiowych, zazwyczaj ograniczone do centralnego układu nerwowego. nbia może przedstawić jako początek początek z szybkim progresją: klasyczne pantothenate neurodegeneration (pkan), infantile neuroaxonal dystrophy (inad) i atypical neuroaxonal dystrophy (atypical nad), or later onset with slower progression: atypical pkan, neuroferritinopathy and aceruloplasminemia. nbia może występować jako początek z szybkim progresją: klasyczne pantothenate neurodegeneration (pkan), infant Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (Nbia, ehemals Hallervorden-Spatz-Syndrom) umfasst eine Gruppe seltener neurodegenerativer Störungen, die durch fortschreitende extrapyramidale Dysfunktion (Dystonie, Steifigkeit, Choreoathetose), Eisenakkumulation im Gehirn und das Vorhandensein von Axonsphäroiden gekennzeichnet sind, die normalerweise auf das zentrale Nervensystem beschränkt sind. nbia kann als frühes Auftreten mit raschem Fortschreiten auftreten: klassische Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (pkan), infantile neuroaxonale Dystrophie (inad) und atypische neuroaxonale Dystrophie (atypische nad) oder später mit langsamerem Fortschreiten: atypische Pkan, Neuroferritinopathie und la neurodégénérescence avec l'accumulation du fer cérébral (nbia, anciennement le syndrome de hallervorden-spatz) englobe un groupe de troubles neurodégénératifs rares caractérisés par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central. la nbia peut se manifester dès le début avec une progression rapide : neurodégénérescence associée au pantothénate kinase classique (pkan), dystrophie neuroaxonale infantile (inad) et dystrophie neuroaxonale atypique (nad atypique), ou apparition ultérieure avec progression plus lente : pkan atypique, neuroferritinopathie et acéruloplasminémie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/730637493 http://id.who.int/icd/entity/976004020 http://id.who.int/icd/entity/688027972 |
| label | νευροεκφύλιση με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο neurodegeneracja z gromadzeniem się żelaza mózgu Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn Neurodegeneration with brain iron accumulation Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||