| ID |
http://id.who.int/icd/entity/442413368 |
| Preferred Name |
duplication 10p |
| Definitions |
Trisomy 10p is a syndrome of mental retardation/multiple congenital malformations (MR-MCA) that is caused by the total or partial duplication of the short arm of chromosome 10 and that results in a disctintive facial dysmorphism, severe intellectual and motor deficiency, muscular hypotonia and hypotrophy and variable anomalies including osteoarticular, cardiac, renal and ocular anomalies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | trisomy 10p jest zespołem upośledzenia psychicznego / wielu wad wrodzonych (mr-mca), który jest spowodowany całkowitym lub częściowym powieleniem krótkiego ramienia chromosomu 10, co skutkuje dysmorfizmem twarzy, ciężkimi niedoborami intelektualnymi i ruchowymi, hipotonią mięśniową i hipotrofią oraz zmiennymi anomalami, w tym zwyrodnieniowymi, sercowymi, nerkowymi i okularnymi. Trisomie 10p ist ein Syndrom geistiger Retardierung / multipler angeborener Fehlbildungen (mr-mca), das durch die vollständige oder teilweise Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 10 verursacht wird und zu einer disktintiven Gesichtsdysmorphie, schwerer intellektueller und motorischer Schwäche, muskulärer Hypotonie und Hypotrophie sowie variablen Anomalien wie osteoartikulären, kardialen, renalen und okulären Anomalien führt. Trisomy 10p is a syndrome of mental retardation/multiple congenital malformations (MR-MCA) that is caused by the total or partial duplication of the short arm of chromosome 10 and that results in a disctintive facial dysmorphism, severe intellectual and motor deficiency, muscular hypotonia and hypotrophy and variable anomalies including osteoarticular, cardiac, renal and ocular anomalies. trisomy 10p είναι ένα σύνδρομο ψυχικής επιβράδυνσης / πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών (mr-mca) που προκαλείται από την ολική ή μερική αντιγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 10 και που οδηγεί σε ένα ογκώδες δυσμορφισμό του προσώπου, σοβαρή διανοητική και κινητική ανεπάρκεια, μυϊκή υποτονία και υποτροφία και μεταβλητές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένης οστεοαρθρική, καρδιοχειρουργική, νεφρική και οφθαλμική ανωμαλίες. trisomy 10p est un syndrome de retard mental / malformations congénitales multiples (mr-mca) qui est causé par la duplication totale ou partielle du bras court du chromosome 10 et qui résulte en un dysmorphisme facial disctintif, une déficience intellectuelle et motrice grave, une hypotonie et une hypotrophie musculaires et des anomalies variables, y compris des anomalies ostéoarticulaires, cardiaques, rénales et oculaires. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | duplication 10p |
| browserUrl | NA |
| label | 10p αντίγραφο duplication 10p 10p duplication kopiowanie 10p 10p-Duplikation |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||