| ID |
http://id.who.int/icd/entity/444122923 |
| Preferred Name |
Phénylcétonurie |
| Definitions |
Phenylketonuria is a hereditary metabolic disease, characterized by deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme necessary for the transformation of phenylalanine into tyrosine. Untreated, phenylketonuria leads to mental retardation, sometimes profound, as well as hypopigmentation. Dietary phenylalanine restriction allows patients to lead almost normal lives. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une carence en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. la phénylcétonurie non traitée entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu'une hypopigmentation. la restriction alimentaire de la phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale. fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się niedoborem hydroksylazazy fenyloalaninowej, enzymu koniecznego do przemiany fenyloalaniny w tyrosinę. nieleczona, fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia psychicznego, czasami głębokie, jak również hipopigmentacja. ograniczenie fenyloalaniny pozwala pacjentom prowadzić prawie normalne życie. η φαινυλκετονουρία είναι ένα κληρονομικό μεταβολική ασθένεια, χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια της φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης, ένα ένζυμο απαραίτητο για τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. χωρίς θεραπεία, φαινυλκετονουρία οδηγεί σε ψυχική επιβράδυνση, μερικές φορές βαθιά, καθώς και υποεπιπτώση. διαιτητικός περιορισμός φαινυλαλανίνης επιτρέπει στους ασθενείς να οδηγήσουν σχεδόν κανονική ζωή. Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an Phenylalanin-Hydroxylase gekennzeichnet ist, einem Enzym, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin notwendig ist. unbehandelt führt Phenylketonurie zu geistiger Verzögerung, manchmal tiefgreifender, sowie Hypopigmentierung. Die Einschränkung der Ernährung durch Phenylalanin ermöglicht es den Patienten, ein nahezu normales Leben zu führen. Phenylketonuria is a hereditary metabolic disease, characterized by deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme necessary for the transformation of phenylalanine into tyrosine. Untreated, phenylketonuria leads to mental retardation, sometimes profound, as well as hypopigmentation. Dietary phenylalanine restriction allows patients to lead almost normal lives. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Phénylcétonurie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1909085274 http://id.who.int/icd/entity/144125175 http://id.who.int/icd/entity/1941919313 http://id.who.int/icd/entity/2132400826 |
| icd11Code | 5C50.0 5C50.0Y 5C50.0Z |
| label | Phenylketonurie Phenylketonuria Phénylcétonurie η αδενοκαρκίνωμα του απροσδιόριστες τόπου phenylketonuria |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||