| ID |
http://id.who.int/icd/entity/44503513 |
| Preferred Name |
mésomètre |
| Definitions |
This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 1 (RCDP1) is associated with PEX7 mutations. These are peroxisome biogenesis disorders where proper assembly of peroxisomes is impaired. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτό είναι ένα σπάνιο, αναπτυξιακή εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συστημική συντόμευση των εγγενούς οστών (δηλαδή ριζωμέλια), επιληπτικές κρίσεις, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και συγγενή καταρράκτη. τύπος 1 (rcdp1) σχετίζεται με pex7 μεταλλάξεις. This is a rare, developmental brain disorder characterized by systemic shortening of the proximal bones (i.e. rhizomelia), seizures, recurrent respiratory tract infections, and congenital cataracts. Type 1 (RCDP1) is associated with PEX7 mutations. These are peroxisome biogenesis disorders where proper assembly of peroxisomes is impaired. Dies ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch systemische Verkürzung der proximalen Knochen (d.h. Rhizomelie), Krampfanfälle, wiederkehrende Infektionen der Atemwege und angeborene Katarakte gekennzeichnet ist. typ 1 (rcdp1) wird mit pex7-Mutationen assoziiert. dies sind Störungen der Peroxisom-Biogenese, bei denen die ordnungsgemäße Montage der Peroxisomen beeinträchtigt ist. il s'agit d'un trouble rare du cerveau caractérisé par un raccourcissement systémique des os proximaux (c.-à-d. rhizomélie), des crises épileptiques, des infections récurrentes des voies respiratoires et des cataractes congénitaux. le type 1 (rcdp1) est associé à des mutations du pex7, qui sont des troubles de la biogenèse du peroxisome où l'assemblage adéquat des peroxisomes est altéré. jest to rzadkie, rozwojowe zaburzenie mózgu charakteryzujące się ogólnoustrojowym skróceniem kości bliższych (tj. rhizomelia), napadów, nawracające infekcje dróg oddechowych oraz zaćma wrodzona. typ 1 (rcdp1) jest związane z mutacjami pex7. są to zaburzenia biogenezy nadtlenkowej, gdzie prawidłowy zespół nadtlenków jest zaburzony. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | mésomètre |
| browserUrl | NA |
| label | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 mésomètre rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ 1 rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 1 mesometrium Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||