| ID |
http://id.who.int/icd/entity/446775180 |
| Preferred Name |
ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 |
| Definitions |
Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-2 (PEOA2) is caused by heterozygous mutation in the nuclear-encoded ANT1 gene (SLC25A4; 103220) on chromosome 4q35. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Progressive external ophthalmoplegia caused by mutations in the POLG gene are associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the ANT1 or C10ORF2 genes. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die autosomal dominante progressive externe Ophthalmoplegie mit mitochondrialen Dna-Deletionen-2 (peoa2) wird durch eine heterozygote Mutation im nuklear kodierten ant1-Gen (slc25a4, 103220) auf Chromosom 4q35 verursacht. Zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören bei Erwachsenen beginnende Schwäche der äußeren Augenmuskeln und Belastungsintoleranz. Progressive externe Ophthalmoplegie aufgrund von Mutationen im Polg-Gen sind mit komplizierteren Phänotypen assoziiert als jene Formen, die durch Mutationen im ant1- oder c10orf2-Gen verursacht werden. autosomalna dominująca progresywna zewnętrzna oftalmoplegia z mitochondrialne dna deletions-2 (peoa2) jest spowodowana heterozygotową mutacją w jądrowym genu ant1 (slc25a4, 103220) na chromosomie 4q35. najczęstsze cechy kliniczne obejmują dorosłych początek osłabienia zewnętrznych mięśni oka i nietolerancja wysiłku. postępowa zewnętrzna oftalmoplegia spowodowana mutacjami genu polg są związane z bardziej skomplikowanymi fenotypami niż te wywołane mutacjami w genach ant1 lub c10orf2. αυτοσωματικό κυρίαρχο προοδευτικό εξωτερικό οφθαλμομύκητα με την mitochondrial dna deletions-2 (peoa2) προκαλείται από ετεροζυγή μετάλλαξη στο πυρηνικό-κωδικοποιημένο αντι1 γονίδιο (slc25a4, 103220) στο χρωμόσωμα 4q35. τα πιο συνηθισμένα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την εμφάνιση της αδυναμίας των εξωτερικών μυών των ματιών και την δυσανεξία στην άσκηση. l'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-2 (peoa2) est causée par une mutation hétérozygote du gène ant1 codé nucléaire (slc25a4, 103220) sur le chromosome 4q35. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'exercice. l'ophtalmoplégie externe progressive causée par des mutations dans le gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par des mutations des gènes ant1 ou c10orf2. Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions-2 (PEOA2) is caused by heterozygous mutation in the nuclear-encoded ANT1 gene (SLC25A4; 103220) on chromosome 4q35. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Progressive external ophthalmoplegia caused by mutations in the POLG gene are associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the ANT1 or C10ORF2 genes. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | προοδευτική εξωτερική οφθαλμολογική, αυτοσωμική κυρίαρχη, τύπου 2 ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 2 Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant, type 2 postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, autosomalna dominująca, typ 2 progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal dominant, Typ 2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||